先天性肌弛緩綜合征(congenital amyotonia syndrome)包括一組原因不同的先天性神經肌肉疾病。早在1900年歐本哈姆報道一種先天性疾病,出生時大多數肌肉的張力低下,腱反射消失,但無電流變性反應,當時認為是一個獨立的病種。以後,同一傢庭出現先天性肌弛緩和脊髓性進行性肌萎縮兩種病例,認為此二病的病理完全相同,僅癥狀略異,此二病之間還出現中間病型。最後,公認歐本哈姆所敘述的先天性肌弛緩,是脊髓性進行性肌萎縮的輕型。
良性先天性肌弛緩綜合征即先天性肌張力不全癥(congenital myodystony ),又稱Oppenheim綜合征、良性先天性肌病綜合征等。本病征屬先天性肌弛緩癥中的一種較為良性的類型,以出生後嬰兒期即有大多數肌肉張力減弱、肌無力為特征。
本病征無性別差異,大多數自嬰兒期即發現全身肌肉松弛無力,以近端肌肉受累重於遠端,下肢重於上肢。不能抬頭是最早引起傢長和醫生重視的表現,其運動發育較遲緩,行走路遠較正常兒童為遲。有些大運動發育緩慢,有些肌群仍可有較強的動作腱反射正常或欠活躍。雖延遲到2~5歲才開始站立、走路,終於能正常活動,半數在8~9歲時與正常兒童相仿。智力正常。肌肉活檢、肌電圖及腦影像均正常。預後良好,無須特殊治療。
患兒的智力大多正常,肌無力並大多呈非進行性,亦無明顯肌萎縮,感覺無異常,多數能隨年齡增長上述肌弛緩表現漸漸改善。
根據出生後嬰兒期即有大多數肌肉張力減弱、肌無力表現,感覺存在,無明顯肌萎縮,腱反射消失或減低,病情無進展性,且多能隨年齡增長逐漸改善等特征做出診斷。