(一)發病原因
小兒軟骨毛發發育不良綜合征屬於常染色體隱性遺傳病。
常染色體隱性(autosomal recessive，AR)遺傳病：致病基因位於常染色體上，隻有致病基因的純合子才發病。帶有致病基因的雜合子不得病，但可以把致病基因向後代傳遞，並可能造成後代發病。
常染色體隱性遺傳通常有以下規律：(1)假如父母正常，孩子受累，那麼父母都是雜合子，並且他們的孩子中平均有1/4的人會受累，1/2是雜合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。(3)受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子。(4)兩個受累者結婚生出的孩子都將受累。(5)男女受累的機會均等。(6)雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由於某一特定蛋白質缺失所致(例如酶)，那麼攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位，分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關系的人更容易攜帶同一個突變等位基因。
(二)發病機制
具有純合子外顯不全特點。外顯率約70%。
外顯率(penetrance)：指一定基因型的個體在特定的環境中形成相應的表型的比例，一般用百分率(%)表示。
1、臨床主要特點：為毛發與長骨幹骺端軟骨發育不良，患兒出生後即可表現嚴重的生長發育不足，跟性別無關，男女發病癥狀沒有差異性。患者頭發、眉毛、睫毛異常短稀，纖細易折，重者完全禿頂。出生時身長即短於正常，上下部量比例失常，表現為非對稱性短肢型侏儒，成年身高不超過150厘米。長骨縮短，手足短粗，指甲短寬，可伴有韌帶松弛，肘部不能完全伸展現象。
短肢型侏儒：短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。患者四肢較正常人的四肢短。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
本病征尚可伴有其他異常表現，如腸吸收不良、無神經細胞的巨結腸、慢性中性粒細胞減少或細胞免疫功能異常等。
吸收不良的共同臨床表現：(1)腹瀉(diarrhea)：常為吸收不良綜合征的主訴，由未被吸收的營養物質影響腸道功能所致。糖類在結腸中發酵產生腹脹和食欲不振，水分吸收緩慢可致夜尿增多。常伴有腹部不適和腸鳴音活躍。腹痛多見於慢性胰腺炎、腸梗阻性病變或腸缺血者。(2)體重減輕、乏力、水腫：由於營養物質吸收不足及食欲不振，常表現為體重減輕或體重不增、倦怠、乏力。嚴重持續的營養不良可表現為進行性營養不良、生長發育遲緩、甚至惡病質(dyscrasia)。長期蛋白質吸收不良和不斷地從腸腔丟失血漿蛋白質可引起低蛋白血癥和周圍性水腫。腹瀉嚴重者可出現水、電解質及酸堿平衡紊亂;病程遷延者常出現營養不良、貧血及生長發育障礙。
智力發育正常。
2、免疫缺陷類型：本病征有以下三種免疫缺陷類型。
(1)細胞免疫缺陷型：有軟骨毛發發育障礙，表現與Nezelof綜合征相似，隻是程度有區別。
(2)體液免疫缺陷型：無皮膚和毛發異常，B細胞分化有障礙，免疫球蛋白含量低。
(3)聯合免疫缺陷型：有皮膚異常，進行性脫發，胸腺形成低下，胸腺小體形成不良，淋巴結發育差，有Swiss型無γ-球蛋白血癥，半數患者有腺苷脫氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
凡符合本病征的臨床及X線特征即可診斷。
可以增強免疫力的食物
第一期健康食品：茶，木瓜汁，番茄，桔子，橙子，胡蘿卜
1、喝茶能增強對細菌的抵抗力
喝茶會讓你遠離醫生。一項新研究認為，茶裡含有的一種茶氨酸能增強身體的抵抗力，其效果為咖啡所不具備。刊登在新一期美國《全國科學院學報》上的研究說，美國佈裡格姆婦女醫院和哈佛醫學院的研究人員在實驗室實驗中發現茶裡含有一種物質，可以使免疫系統攻擊入侵的細菌、病毒和黴菌等。
2、木瓜汁可增強免疫力
世界艾滋病研究與防治基金會主席呂克·蒙塔尼耶說，從發酵木瓜中提取的汁液能增強人體免疫力，對抗包括非典在內的一些病毒，但目前尚缺乏這方面的研究。蒙塔尼耶說：“木瓜汁中含有一些可以提高免疫力和抗氧化能力的物質。盡管我們沒有對非典病人的氧化力進行研究，但我認為這是可行的。”蒙塔尼耶說，他已經向同行推薦這種提取液治療法國的非典病人。
3、吃橘橙番茄可防病
提高自身免疫力是有效預防傳染性疾病的方法之一，最近幾天，一些藥店的維生素、西洋參銷量大增。但醫學專傢提醒，服用這些補品都不會立竿見影，至少要在一周後才可見效。專傢介紹，適當補充維生素，可以增強人體免疫力。身體健康的人最好通過吃水果、蔬菜來吸收維生素，現在市場上銷量較大的西紅柿、草莓、胡蘿卜、橘橙等都含有大量的維生素。
4、春天吃胡蘿卜增強免疫力
有關資料表明，兒童體內缺乏維生素A是患呼吸道疾病的一大誘因。專傢強調，缺乏維生素A就容易患呼吸道和消化道感染，一旦感冒或腹瀉，體內維生素A的水平又會進一步下降。維生素A缺乏還會降低人體的抗體反應，導致免疫功能下降。維生素A對呼吸道及胃腸道粘膜的保護作用已得到廣泛的證實。從食物中補充維生素A是一種安全有效的保健方法，在眾多食物中，最能補充維生素A的當數胡蘿卜。要充分吸收其中的胡蘿卜素，科學合理的食用方法是：胡蘿卜應烹煮後食用，要保持其營養的最佳烹調方法有兩點：一是將胡蘿卜切成塊狀，加入調味品後，用足量的油炒;二是將胡蘿卜切成塊狀，加入調味品後，與豬肉、牛肉、羊肉等一起用壓力鍋燉15-20分鐘。胡蘿卜素容易被氧化，烹調時采用壓力鍋燉，可減少胡蘿卜與空氣的接觸，胡蘿卜素的保存率可高達97%。
第二期：動物肝臟，海鮮，蘑菇，平菇，大蒜，酸奶，菠菜
在人體免疫系統與病毒、細菌等病原體的抗爭中，提升自身免疫力的意義十分重大。一般說來，人體免疫功能越強，遭受病毒侵害的幾率就越小，即使不幸受感染，也能將病毒的侵害程度降至最低。均衡飲食、合理營養有助於改善人體的免疫力。下面介紹一些能增強免疫力的食物療法：
1、適當吃點動物肝加拿大營養學傢安恩·馬肯基認為，動物肝富含多種有助促進免疫功能的物質，如微量元素硒、鋅、銅、鎂、鐵及葉酸、維生素B6、維生素B12。
2、吃些海鮮牡蠣、扇貝、蟶子、海魚等食物富含鋅，能促進T細胞和抗體的產生。美國斯佩克特博士研究發現，鋅有助於恢復正被損害的免疫系統功能。
3、吃些蘑菇香菇、灰樹花、平菇、猴頭菇等含有抗病毒物質，有助於增強免疫力。
4、吃點大蒜大蒜能刺激T淋巴細胞和巨噬細胞活性，能提升免疫力。
5、喝點酸奶最新研究發現，酸奶能刺激機體產生γ-幹擾素，提高自然殺傷細胞活性，促進抗體產生。
6、多吃蔬果應多吃菠菜、胡蘿卜、花椰菜等富含β胡蘿卜素的能促進免疫細胞增多的蔬菜和富含維生素C的有一定抗病毒感染作用的水果。例如，每天吃兩隻橙子或橘子等。
7、多喝茶據哈佛醫學院傑克·佈科夫斯基博士研究，每天飲5杯茶能增強身體抗病能力。理由是：茶所含的L-茶氨酸經肝臟分解為乙胺，能增強免疫系統中γ-δT細胞反應
第三期：山楂，沙棘，螺旋澡，蘆薈，生薑，蜂膠，牛奶，黃豆
談到預防疾病時，不少專傢提醒人們要增強免疫力。人身體健康與否，免疫系統起著重要的作用。要增強體質.除瞭經常鍛煉身體、保持心理平衡以外，合理的飲食也很重要。下面介紹幾種能明顯增強機體免疫功能的食品。
1、山楂：山楂深受人們的喜愛，它的功能主要是助消化、保護心血管、降低血脂血壓、抗菌、減肥、抗腫瘤、清除自由基、增強免疫力。
2、大蒜：大蒜有抗菌消炎的作用，可保護肝臟、調節血糖，保護心血管，抗高血脂和動脈硬化，抗血小板凝集。營養學專傢發現，大蒜提取液有抗腫瘤的作用，建議每日生吃大蒜3—5克。
3、沙棘：沙棘生長在半丘陵地帶，維生素c含量豐富，對造血系統有促進作用，可抗疲勞、保護消化道、清除自由基、改善血管系統和增強免疫力。
4、螺旋藻：螺旋藻的蛋白質含量高達印%一70%，生物價值為68%。螺旋藻含有豐富的胡蘿卜素、維生素E和其他維生素，可提高體液的PH值，糾正酸性體質，使人體處於略堿性，從而提高人體免疫力，並具有抗腫瘤、抗艾滋病的作用。
5、蘆薈：蘆薈與金香、大蒜、洋蔥、野百合一樣屬於百合科多年生草本植物，主要生長在幹燥炎熱的地區，具有極強的生命力，可清熱排毒、緩瀉、消炎抗菌，增強免疫力，還可護胃保肝和護膚美容。
6、生薑：既是調味品又是營養品，主要作用是抗凝血、降血脂、預防腦中風.切成薄片生吃效果最好。
7、香菇：從古到今，香菇一直被稱為“長生不老藥”。它對病毒體有極好的過濾作用。
8、蜂膠：蜂膠能提高人體巨噬細菌吞噬病毒和細菌的能力，使機體免疫處於動態平衡的最佳狀態，被稱為“天然的免疫增強劑”。
9、牛奶和黃豆：牛奶和黃豆都屬於高蛋白食品，瑞典倫德大學安德斯-黑肯森研究小組發現。牛奶中的酪蛋白和卵清蛋白可增強呼吸道和內臟器官抗感染的能力，防止病毒和細菌粘到呼吸道上。黃豆中的大豆蛋白被人體消化、吸收和利用的程度極高.它和乳蛋白同樣可以構成體內的抗體。
參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
保健品查詢小兒軟骨毛發發育不良綜合征中醫治療方法暫無相關資料
中藥材查詢小兒軟骨毛發發育不良綜合征西醫治療方法(一)治療
小兒軟骨毛發發育不良綜合征無特效療法，細胞免疫缺陷型及體液免疫缺陷型可從增強細胞和體液免疫的措施著手，並加強抗感染等。聯合免疫缺陷型可試用胸腺移植。
如果想提高免疫力，就要使食物的營養更充分的吸收和利用，這樣營養全面自然身體的免疫力就能提高瞭，所以要調理腸道功能，可食用低聚果糖改變腸道pH值，提高鈣、鐵、鋅等微量元素的吸收，促進細胞新陳代謝，提高免疫力。
(二)預後
本病征雖無有效治療方法，但預後尚好。其中以細胞免疫缺陷型生存時間較長，多因致命重癥水痘或其他感染死亡。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒軟骨毛發發育不良綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1、小兒軟骨毛發發育不良綜合征免疫分型鑒別：3型的具體鑒別。
(1)細胞免疫缺陷型：有軟骨毛發發育障礙，表現與Nezelof綜合征相似，隻是程度有區別。
(2)體液免疫缺陷型：無皮膚和毛發異常，B細胞分化有障礙，免疫球蛋白含量低。
(3)聯合免疫缺陷型：有皮膚異常，進行性脫發，胸腺形成低下，胸腺小體形成不良，淋巴結發育差，有Swiss型無γ-球蛋白血癥，半數患者有腺苷脫氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
2、與軟骨發育不全鑒別：在臨床診斷時尚需與軟骨發育不全癥相區別。
軟骨發育不全：軟骨發育不全(achondroplasia)又稱胎兒型軟骨營養障礙(chondrodystrophia fetalis)，軟骨營養障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一種由於軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。出生時即可發現患兒的軀幹與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀幹長度正常。肢體近端受累甚於遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能並攏，稱三叉戟手(trident hand)。
肢體呈弓形畸形，可有水痘的嚴重感染或其他感染，可伴有其他異常表現，如腸吸收不良、巨結腸、慢性中性粒細胞減少或細胞免疫功能異常等。
水痘(varicella)：是由水痘-帶狀皰疹病毒引起的原發感染，是以較輕的全身癥狀和皮膚粘膜上分批出現的斑疹、丘疹、水皰和痂疹為特征的急性傳染性皮膚病。多見於兒童，具有高度的傳染性，易造成小區域的流行，愈後可獲終身免疫。
腸吸收不良：吸收不良的共同臨床表現：(1)腹瀉(diarrhea)：常為吸收不良綜合征的主訴，由未被吸收的營養物質影響腸道功能所致。糖類在結腸中發酵產生腹脹和食欲不振，水分吸收緩慢可致夜尿增多。常伴有腹部不適和腸鳴音活躍。腹痛多見於慢性胰腺炎、腸梗阻性病變或腸缺血者。(2)體重減輕、乏力、水腫：由於營養物質吸收不足及食欲不振，常表現為體重減輕或體重不增、倦怠、乏力。嚴重持續的營養不良可表現為進行性營養不良、生長發育遲緩、甚至惡病質(dyscrasia)。長期蛋白質吸收不良和不斷地從腸腔丟失血漿蛋白質可引起低蛋白血癥和周圍性水腫。腹瀉嚴重者可出現水、電解質及酸堿平衡紊亂;病程遷延者常出現營養不良、貧血及生長發育障礙。
巨結腸：由於巨結腸的遠端腸壁內沒有神經節細胞，處於痙攣狹窄狀態，喪失蠕動和排便功能，致使近端結腸蓄便、積氣，而續發擴張、肥厚，逐漸形成瞭巨結腸改變。有遺傳傾向。臨床表現為：(1)胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹。(2)營養不良發育遲緩。