軟骨營養障礙-血管瘤綜合征(Maffucci syndrome)即Maffucci綜合征,又稱伴多發性血管瘤的軟骨發育不良、內生軟骨瘤綜合征、多發性內生軟骨瘤病(multiple enchondromatosis)、Ollier綜合征、進行性軟骨發育障礙和多發性血管瘤、Kast綜合征軟骨發育不全、軟骨發育不良並發血管瘤(chondrodysplasia with hemangioma)、軟骨營養不良並發血管錯構瘤(chondrodystrophy with vascular hamartoma)等。發病多在1~5歲,主要為手足小骨的軟骨腫瘤,可發展成軟骨肉瘤,軟骨發育不全呈進行性,直至青春期,扁平骨很少累及。本病征的主要特點是軟骨細胞增生與血管瘤兩種疾病同時並存。
病變在兒童時期開始,發現骨和軟骨畸形,兩性患病率無明顯差異。
1.血管瘤 大多數病例於出生時即有或嬰兒期開始明顯的血管損害,包括血管瘤、血管錯構瘤、淋巴管瘤、靜脈曲張等。這些損害常常是多發的,可以單側或雙側。曾令濟報道的1例外表皮膚或皮下可見10多處血管瘤。大多數血管瘤呈海綿狀,少數為毛細血管型,並隨患兒生長而增大。一般局限於真皮中、下部和皮下組織,內臟、眼瞼、視網膜也可發生血管瘤。
2.軟骨發育不良及內生軟骨瘤 軟骨發育不良由先天性軟骨化缺陷所致,通常比血管損害晚出現,四肢末端的骨骼最常受影響。臨床上軟骨發育異常的表現為指(趾)骨出現硬的結節,受累的骨骼變形縮短,骨質松脆,發育停止時,畸形就不再發展。
3.直立性低血壓 當血管瘤較大或發生於低位時,就有發生直立性低血壓的可能。
4.惡性腫瘤傾向 本綜合征患者有易患惡性腫瘤的傾向,可在原有病變基礎上惡變或發生與本病征無關的惡性腫瘤。約20%發生軟骨肉瘤,系由於內生軟骨瘤惡化轉變而成。
根據上述臨床表現,結合X線檢查及活檢,有助於診斷。
參照先天性疾病的預防方法。
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中藥材查詢小兒軟骨營養障礙-血管瘤綜合征西醫治療方法(一)治療
用骺阻滯術糾正下肢不等長以及用截骨術矯正碰膝癥或其他成角畸形。
下肢負重易發生骨折,對此應防止畸形愈合。腫瘤惡變為軟骨肉瘤者高達18%,增長快和疼痛是惡變的征象,如發生這種情況應及時行病理檢查。因惡變率高,故宜每年復查,一旦證實惡變,應盡早截肢。
(二)預後
有惡性腫瘤傾向者,預後不良。一般在10~20年可發展至疾病的高峰期,以後漸趨向較長時期的穩定。
藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒軟骨營養障礙-血管瘤綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?
藥品查詢易發生病理性骨折,也可發生內生軟骨瘤和外生骨疣,這些變化常導致骨骼畸形,畸形隨骨骼發育而加重,常致肢體功能障礙。當血管瘤較大,可發生直立性低血壓。易患惡性腫瘤,其他報道合並的惡性腫瘤有纖維肉瘤、血管肉瘤、淋巴管瘤、神經膠質瘤、卵巢畸胎瘤和胰腺腺癌等。