一、 神經纖維瘤病
神經纖維瘤病I型：本病為常染色體顯性遺傳疾病，臨床上有顯著的皮膚表現。
1、小腦及脊柱表現：低級星形細胞瘤、錯構瘤、脊柱及外周叢狀神經纖維瘤等。
2、顱骨病變：蝶骨大翼發育不全等。
3、眼部表現：視神經膠質瘤、牛眼癥、叢狀神經纖維瘤。
4、血管病變：進行性腦動脈阻塞、動脈瘤、動靜脈瘺等。
5、其他非神經系統病變：內臟及內分泌性腫瘤、肌肉骨骼病變等。
神經纖維瘤病Ⅱ型：本病為中央型神經纖維瘤病，常染色體顯性遺傳，皮膚表現少見，100%有中樞神經系統病變。
1、腦：雙側聽神經瘤、多發腦膜瘤和非腫瘤性脈絡叢鈣化。
2、脊柱：雙側多節段梭形神經鞘瘤、脊髓室管膜瘤及星形細胞瘤。
二、結節性硬化癥
結節性硬化(tuberous sclersis，TS)，又稱 Bourneville病，患病率約為 0.5/10萬～10/10萬，呈常染色體顯性遺傳，也有散發病例。基因分型至少有2型(TSC1，9q34;TSC2,16p13)。臨床表現主要為面部血管纖維瘤、癲癇發作和智能減退。
1.神經系統癥狀 癲癇發作是本病的主要表現，多於兒童期發病,約80%～90%的結
節性硬化患者有此癥狀。癲癇發作形式多樣，可表現嬰兒痙攣癥、復雜部分性發作、全面性強直-陣攣發作等。大約有60%的結節性硬化患者有精神發育遲滯和智能減退，為本病的三大主征之一，常與癲癇發作同時存在。當結節病變阻塞腦脊液通路，可能引起腦積水或顱內壓增高。大腦皮質的結節病變可引起單癱、偏癱。
2、皮膚癥狀 面部血管纖維瘤(angiofibfromas)。為本病所特有的體征。以往稱皮脂腺瘤，實際上並非度脂腺，是由血管及結締組織所組成，顏色呈紅褐色或與皮膚色澤一致，隆起於皮膚。呈丘疹狀或融合成小斑塊狀，表面光滑，無滲出或分泌物，遍佈於鼻唇溝周圍，是蝴蝶狀，見於 80%～100%的結節性硬化患者。另外。約 90%的結節性硬化患者出生時即可出現皮膚色素脫失斑(又稱桉樹葉斑)。約20%～50%的結節性硬化患者可出現鯊魚皮樣斑、見於軀於兩側或背部。約20%的結節性硬化兒童患者有多發性指(趾)甲纖維瘤，隨年齡增長，約88%的結節性硬化患者可見指(趾)甲纖維瘤。
3、其他癥狀 約61%的結節性硬化患者伴有腎臟病變，如腎血管肌脂瘤(angiomyoli-pomas)或腎囊腫，偶見腎癌。其中，5歲前患者以腎囊腫常見，而隨年齡增長，腎血管肌脂瘤多見。其他還可伴有視網膜桑椹狀星形細胞瘤、嗅神經或心臟錯構瘤等。
三、腦三叉血管瘤病
又稱腦面血管瘤病，系一種罕見的以顏面部和顱內血管瘤病為主要特征的神經皮膚綜合征,屬腦血管畸形的一種特殊類型,亦是錯構瘤病的一種。典型的臨床表現為一側面部焰色痣(naeus flammeus , NF) 、癲癇( EP) 和同側青光眼。非典型者可缺少一至兩項。EP、智能減退、偏癱和偏盲是腦三叉血管瘤病主要的神經系統表現。