小兒腎小管性酸中毒是指小兒發生腎小管性酸中毒的一系列癥狀的疾病。腎小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)又稱Lightwood綜合征、AlbrightⅢ型綜合征、Butier綜合征、先天性高氯性酸中毒、腎臟鈣質沉著癥、嬰兒鈣質沉著癥、Lightwood-Butier-Albright綜合征等，是由於遠端腎小管上皮細胞排泌氫離子和(或)近端腎小管上皮對HCO3-的重吸收障礙，引起高氯性代謝性酸中毒，鉀、鈉、鈣等電解質紊亂為主要特點的一組臨床綜合征。其臨床表現以陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒、腎鈣化、腎結石為特征。按病因可分為原發性及繼發性。原發性多為先天遺傳性基因缺陷所致，繼發性則可繼發於多種腎臟疾病、膠原性疾病及藥物性腎損害。
一、主要分類
小兒腎小管性酸中毒主要可分為以下幾種類型：Ⅰ型腎小管酸中毒(Ⅰ型RTA);Ⅱ型腎小管酸中毒(Ⅱ型RTA);Ⅲ型RTA腎小管酸中毒(Ⅲ型RTA);Ⅳ型腎小管酸中毒(Ⅳ型RTA);腎小球功能不全性RTA。
該病還分為原發性和繼發性。
(1)原發性：該病屬於常染色體隱性遺傳疾病，亦有報告屬常染色體顯性遺傳的先天性遠腎單位缺陷。多在嬰兒期發病，散發性者可於任何時期發病。
(2)繼發性：可由多種原因引起。繼發於先天性遺傳病如鐮狀細胞貧血、馬凡氏綜合癥(Marfansyndrome)及愛唐綜合(EhlersDanlossynohome);繼發於各種自身免疫性疾病，如全身性系統性紅斑狼瘡，高免疫球蛋白血癥和慢性活動性肝炎等;各種原因造成的鈣磷代謝異常，如甲狀旁腺功能亢進癥、甲狀腺機能亢進癥等;還可因藥物如維生素D中毒，毒物中毒，此外，腎盂腎炎，梗阻性腎疾患也可導致腎小管性酸中毒。
二、具體病因
1. 近端型腎小管性酸中毒發病機理
近端腎單位回吸收85%～90%濾過的重碳酸鹽，主要通過Na+/H+交換和碳酸酐酶將H2CO3降解成CO2和H2O的途徑。 Na+/H+交換或碳酸酐酶活性受到幹擾時，就會將過多的重碳酸鹽留給遠端腎單位來重吸收，但由於其重吸收能力有限，尿中即會有過多的重碳酸鹽。因此，血重碳酸鹽濃度正常時，尿中重碳酸鹽≥重碳酸鹽濾過量的15%即是正型RTA的病理特異性指標。
過多的重碳酸鹽被帶到遠端腎單位也導致鉀分泌加速和低鉀血癥，近端小管重碳酸鹽重吸收缺陷及其後的重碳酸鹽在尿中喪失，血漿重碳酸鹽濃度和濾過負荷下降，從而使分配到遠端腎單位的重碳酸鹽的絕對數量也進行性減少。當減少至某一程度時，通常是血漿重碳酸鹽濃度為15～18mM，遠端腎單位便能夠處理來自近端小管的重碳酸鹽。此時，重碳酸鹽尿可消失，尿pH可低於正常，凈酸排泄可等於體內酸生成的速度。酸堿平衡以代謝性酸中毒為代價重新建立。
Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合征，遺傳性果糖耐受不良癥，Wilson病和Lowe綜合征。多發性骨髓瘤，維生素D缺乏癥，慢性低鈣血癥合並繼發性甲狀旁腺功能亢進。它也可發生於腎移植後，重金屬中毒後以及某些藥物包括乙酰唑胺，磺胺藥，過期的四環素以及鏈脲黴素治療後。
2.遠端型腎小管性酸中毒發病機理
正常情況下，為滴定濾過的緩沖劑磷酸鹽形成可滴定酸和使體內產生的氨轉變成銨，遠端腎單位(特別是皮質和髓質集合管)能將尿液pH降到低於血液2～3個pH單位的水平。如果有代謝性酸中毒時遠端腎單位未能將尿pH降到5.5以下，即有I型RTA這種情況存在。
因尿pH值不適宜的高值，凈酸排泄低於正常，小於酸生成的速度。鉀分泌加速，可能是由於遠端腎單位分泌質子減少，對電化驅動力競爭性減弱的緣故。酸化缺陷可能是由於遠端腎單位的氫離子分泌泵數目不足引起。另外，酸性物質可跨管腔膜回漏，致使在質子分泌正常時也不能形成pH梯度。
Ⅰ型(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在成人往往是一種散發性疾病，在兒童為傢族性疾病。散發性疾病可能是原發的(幾乎都發生在女性)也可能是繼發性，如繼發於伴有高丙球蛋白血癥的自身免疫性疾病，尤其是幹燥綜合征;兩性黴素B或鋰的治療;腎移植;腎鈣質沉著;腎髓質海綿腎或慢性腎梗阻。傢族性病例可能是常染色體顯性遺傳病，常伴有高鈣尿。
3.Ⅳ型腎小管性酸中毒發病機理
Ⅳ型RTA最常見的原因是醛固酮水平下降或其作用受阻。腎上腺合成醛固酮可直接受影響，如在阿狄森病或遺傳性酶促缺陷。較為常見的是糖尿病性腎病，高血壓性腎動脈硬化或腎小管。間質性疾病引起的原發性低腎素血癥，也可降低醛固酮水平。另外，在一些腎小管-間質性疾病，尤其是病變主要在髓質和乳頭的疾病(如濫用鎮痛劑，鐮狀細胞病和梗阻性腎病)可見終末效應器官對高循環水平的醛 固酮無反應。當鈉在醛固酮的作用下由遠端腎單位重吸收時，管腔內出現負電位差，有利於鉀和氫離子的分泌。因而遠端腎單位細胞完整性缺陷，醛固酮生成或作用低下，鈉重吸收減少，或管腔負電位因氯化物重吸收增強而減少，都可影響鉀和氫離子分泌，其結果是氫和鉀排泄減少，出現高鉀性代謝性酸中毒。
4.腎小球功能不全性RTA發病機理
腎小球病或腎小管間質性疾病都可引起這種RTA。當腎小球濾過率降低到約20～30ml/分，常可見血鉀正常的代謝性酸中毒。這種酸中毒的成因被認為是氨生成缺乏或尿液以銨的形式滯留氨的能力障礙引起。在這兩種情況下，近端小管重碳酸鹽重吸收和將尿pH降至<5.5的能力是完整的，但不能排泄與攝入等量的酸，從而導致酸中毒。
1.當出現以下癥狀者可能為腎小管性酸中毒：
(1)不明原因生長發育遲緩，並排除維生素D缺乏性佝僂病及侏儒癥;
(2)不明原因酸中毒，經一般堿劑治療不易糾正，而尿pH中性或弱酸性;
(3)排除尿崩癥及糖尿病，有不明原因多次、多尿及脫水，而尿比重及尿糖正常;
(4)不明原因的低鉀癥狀，且反復發作
(5)難治性脫水酸中毒。有上述情況時可進一步作碳酸氫鹽滴定，尿鈣、尿磷測定以便確診;
2.I型腎小管性酸中毒
(1)此病多發於女性。表現為高氯性代謝性酸中毒及電解質紊亂而引起一系列表現。
(2)臨床癥狀：在酸中毒早期代償階段可無癥狀，晚期則有典型表現如納差、嘔吐、深大呼吸及神志改變。也可表現為肌無力、周期性麻痹、失鉀性腎病等。
(3)酸中毒可抑制腎小管對鈣的重吸收和抑制維生素D的活化，引起高鈣尿與低血鈣，後者又可繼發甲狀旁腺功能亢進，因此患者又可有低血磷及骨病，
(4)骨病常表現為軟骨病(成人)或佝僂病(兒童)，患者常有骨痛、骨折，小兒則可有骨畸形、侏儒。由於齒槽骨吸收，牙齒易松動脫落，乳幼兒乳齒脫落，恒齒滯生。少數患者有耳聾癥。有的表現為骨關節痛而被誤診為類風濕性關節炎。腎結石與腎鈣化，由於大量排Ca++，尿枸櫞酸減少與尿偏堿， 鈣鹽極易沉著而形成腎結石和(或)腎鈣化，繼發感染與梗阻腎病。腎功能早期即有尿液濃縮功能障礙，加以溶質利尿與失鉀腎病。故有的患者可以多尿煩渴多飲為最早癥狀，常被誤診為尿崩癥。但近年也有報告兩者可以同時存在。晚期腎小球功能亦受損而導致尿毒癥。
(5)診斷要點：
除臨床癥狀外，主要根據酸中毒的程度與尿pH不成比例，尿pH持續高於6;腎小球濾過功能正常;尿素氮和血漿肌酐正常。診斷困難者可做簡易氯化銨負荷試驗：口服氯化銨0.1/kg，在1h內服完，服後3～8h收集尿，如尿pH不能降至5.5以下為陽性。但小兒盡可能不做此試驗，以免加重酸中毒而造成意外。
3.Ⅱ型腎小管性酸中毒
(1)常發病於幼兒期，少數患者隨年齡增長可自行緩解。男性較多見。
(2)癥狀表現：高氯性代謝性酸中毒。由於近端腎小管回吸收HCO3障礙，尿中HCO3-濃度可超過濾過量的15%。遠端腎小管酸化功能正常，尿PH仍可降至5.5以下，可滴定酸及銨排量正常。
(3)一般患者低鉀表現比較明顯，而低Ca++與骨病較輕，腎結石、腎鈣化亦較少。兒童患者也可能之表現為生長遲緩。
(4)可同時有其他近曲小管功能障礙，如糖尿、氨基酸尿等。
(5)少數病例也可呈不完全型，即隻有尿酸堿度異常，而無系統性酸中毒，也可發展為完全型。
(6)診斷要點：高氯血性酸中毒，當輕度酸中毒時，血漿HCO3-濃度高於腎閾值(17～20mmol/L)，尿pH>6，但在酸負荷條件下(氯化銨負荷試驗)尿pH可<5.5。當血漿HCO3-濃度增高時，K+由尿中排出增多，以往認為多飲多尿的原因是由低鉀血癥造成尿濃縮功能不全，糾正低血鉀後多飲多尿仍存在，可能還有腎小管間質損害參與。
4.Ⅳ型腎小管性酸中毒
(1)高氯性酸中毒及持續性高血鉀為其特點，多數患者伴有慢性腎小管間質疾病、腎孟腎炎、糖尿病等。
(2)尿酸化功能障礙類似Ⅱ型RTA，但尿中HCO3-<濾過量的10%，常僅有2%～3%，亦無糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等近曲小管其他功能異常的表現。
(3)腎臟分泌腎素功能不足，導致低腎素血癥及低醛固酮血癥和高血鉀時，腎上腺皮質功能則為正常。
(4)診斷要點;其特點為持續性高血鉀及腎源性高氯血性酸中毒，多有某種程度的慢性腎功能不全及伴有腎小管及間質疾病。腎素分泌減少，醛固酮分泌缺陷，腎酸化功能失調同Ⅱ型，尿碳酸氫鹽排泄常為2%～3%，且無其他近端腎小管功能異常。小兒患者可隨年齡增長而酸中毒減輕。
5.混合型(Ⅲ型) 腎小管性酸中毒
兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征。見於嬰兒，癥狀出現早，可在生後1個月即出現癥狀，多尿明顯。
由於本病的病因眾多，無有效的預防措施。臨床表現無特異性，若不註意檢測酸堿平衡方面的變化，容易漏診。多數病例需要長期治療，甚至需終生治療。應定期門診隨訪測定血的pH值以及碳酸氫鹽濃度和尿鈣排出量，謹慎調整藥物劑量。其預後取決於早期診斷，早期合理治療和長期堅持規律性治療。
若能早期合理治療，可預防嚴重腎鈣化和腎功能不全，預後較好。若中斷治療，代謝性酸中毒所致臨床癥狀可復發，則導致腎功能不全或衰竭，預後不良。工礦業中接觸鈾、鎘等應註意防護。其他許多疾病中如維生素D缺乏癥可補充維生素D，多發性骨髓瘤、肝豆狀核變性等應針對原發病治療。大部分遺傳性代謝紊亂則無特效療法，僅予對癥治療而已。
保健品查詢小兒腎小管性酸中毒中醫治療方法1.腎精不足：治法：補腎填精。方藥：可用補天大造丸、六味地黃丸、左歸丸或左歸飲等加減。藥用熟地、山藥、山萸肉、枸杞子、龜板、鹿角膠、杜仲、菟絲子、當歸、牛膝、五味子、遠志等。諸藥合用，能補腎填精，強壯腰膝，益智開竅。
2.脾氣虛損: 治法：理氣健脾。方藥：用香砂六君子湯加味。藥用黨參、白術、茯苓、甘草、陳皮、半夏、木香、砂仁、蔻仁、菖蒲、大腹皮、通草。方中六君理氣健脾，加蔻仁、菖蒲、大腹皮、通草以加強化濁醒脾之力。如脾濕化熱可用黃連溫膽湯等加減治療。
3.胃陰虧損:治法：滋養胃陰。方藥：用益胃湯、玉女煎或沙參麥冬湯合生脈散加減。藥用太子參、麥冬、五味子、沙參、知母、百合、玉竹、生地、牛膝、天花粉、半夏、陳皮等。諸藥合用，養陰生津益胃，並有滋養腎陰之作用。
4.陰陽兩虛：治法：陰陽兩補。方藥：用金匱腎氣丸或地黃飲子加減。藥用熟地、麥冬、五味子、山萸肉、制附片、肉桂、巴戟天、肉蓯蓉、遠志、菖蒲、益智仁、枸杞子、菟絲子等。
(以上資料僅供參考，詳細請咨詢醫生)
中藥材查詢小兒腎小管性酸中毒西醫治療方法本癥治療分對癥與病因治療兩部分。
一.對癥治療
1.糾正酸中毒
主要由於HCO3-缺失較少，故一般病例每公斤體重每日僅需1—3mmol，即6—9g，分3次口服已能控制。對NaHCO3的不同需要量有助於鑒別不同類型的酸中毒。采用Shohl溶液(lL含有枸櫞酸鈉98g與枸櫞酸140g)，ld口服約50—100ml已能使血pH值恢復正常及控制酸中毒。
2.糾正電解質紊亂
經酸中毒糾正後失鉀可消失，但重度失鉀者仍需補充KHCO3-枸櫞酸鉀。失鈣較多者可給維生素D及補充鈣鹽，但應防止血鈣過高加重腎鈣鹽沉著癥與腎結石。其餘治療視各種不同原因而異。遠曲及近曲小管的混合型(Ⅲ型)，治療以補充鹽皮質激素為主，如氟氫可的松等。
3.鉀鹽補充
腎小管酸中毒除高氯性酸中毒外，由於遠端腎小管腎單位H+排泌障礙，H+-Na+交換減少，競爭性的K+-Na+交換增加，致使排鉀過多，造成低鉀血癥;近端腎小管由於NaHCO3的大量丟失，血漿容量減少，引起繼發性醛固酮增多，結果是NaCl重吸收增加，代替丟失的NaHCO3而產生高氯血癥酸中毒;吸鈉排鉀引起明顯的低鉀血癥，因此鉀的補充十分重要，當有明顯低鉀血癥時，應先補鉀鹽再糾正酸中毒，以免誘發低力爭上遊危相。常含有鉀鹽的枸櫞酸鹽合劑，開始劑量2～4mmol/(kg?d)，分3～4次口服，患有近端腎小酸中毒者最大劑量為4～10mmol/(kg?d)方能維持正常血鉀濃度。治療過程中根據病情及血鉀濃度調整用量。因氯化鉀含有氯離子應慎用。
4.鈣制劑應用
慢性酸中毒可導致尿鈣排出增加，妨礙25(OH)D轉變為1.25(OH)2D，此外，有些病人胃酸缺乏，影響腸道對鈣的吸收，使血鈣偏低。低血鈣可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進，增加磷廓清，血中磷酸鹽與鈣離子降低則使骨質不能礦化，形成枸僂病;在糾正酸中毒過程中也可出現低鈣血癥，甚至驚厥。均需要補充鈣劑。
嚴重低鈣血癥可靜脈滴入10%葡萄糖酸鈣，每次0.5～1.0mg/kg或5～10mg/次加倍稀釋後緩慢輸註。同時進行心臟監護，心率低於60次/分時則停止註射，以防發生心跳驟停。必要時可間隔6～8h重復使用。一般低鈣可口服鈣劑，按15mg/kg鈣離子補充。
5.維生素D治療
慢性酸中毒可影響維生素D及鈣代謝，特別在無端腎小管酸中毒並有明顯佝僂病時需補充維生素D。它可促進胃腸粘膜和腎小管對鈣的吸收，提高血鈣濃度，有利於骨的礦化。可選用以下維生素D制劑;
(1)普通維生素D2或D3，劑量可自5000～10000U開始，漸加量，個別可高達10萬U/d。
(2)25(OH)D，50μg/d，或雙氫速變固醇0.1～0.2mg/d。
(3)1.25(OH)2D，劑量為0.5～1.0μg/d，可收到良好療效，治療過程中必須密切監測血鈣，開始每周查1次，以後可每月1次。當血鈣恢復正常，佝僂病癥狀減輕時，應減量，以防發生高鈣血癥及維生素D中毒。
6.利尿劑對Ⅰ，Ⅲ型病例可減少腎臟鈣鹽沉積;對重癥Ⅱ型病例需大量使用碳酸氫鹽時，不僅可以提高碳酸氫鹽的腎閾，減少尿中丟失，還可以減少堿性藥物的用量;對Ⅳ型腎小管酸中毒同時使用利尿劑有助於糾正酸中毒和降低血鉀濃度。
二、針對類型進行治療
1.Ⅰ型腎小管性酸中毒
(1)糾正代謝性酸中毒：堿性藥物非常有效，可給NaHO3，兒童用量5～14mEq/kg/日)，枸櫞酸鈉或shohl合劑(1000ml水中加入枸櫞酸140g、枸櫞酸鈉98g，每ml中含鈉1mEq，日服50～100ml，分3次)。隨著酸中毒糾正，體鈉消耗減輕，尿中Ca++和K+的排泄也減少。
(2)補充鉀鹽：在開始糾正酸中毒時，特別是有嚴重失鉀或低鉀危象時，常需補充鉀鹽，通常用枸櫞酸鉀或Albright合劑(由枸櫞酸鉀98g、枸櫞酸140g加入1000ml蒸餾水中)，每日60～100ml，分3次服;或用枸櫞酸合劑(每1000ml蒸餾水中加枸櫞酸鉀及枸櫞酸鈉各100g)。但不要給氯化鉀，以免加重高氯酸中毒。
(3)補鈣及維生素D：骨病或缺鈣嚴重時用。
2.Ⅱ型腎小管性酸中毒
(1)用NaHO3糾正酸中毒：由於服藥後血HCO3-濃度提高，尿中HCO3-排量亦增加，故需較大劑量的NaHCO3，一般為每日5～10mEq/kg，也有每日達15mEq/kg或以上者。重癥可並用雙氫克尿噻及限制鈉的入量，以減少尿HCO3-的排泄
(2)補鉀：尿中排泄HCO3-增加會加重尿K+的丟失，故需註意補鉀。 (4)有維生素D缺乏表現時也應予以補充。
3.Ⅳ型腎小管酸中毒
(1)除按原則糾正酸中毒外，由於其病理改變缺乏醛固酮或遠端腎小管及集合管對醛固酮反應低下，腎小管對NaHCO3的重吸收減少，NaHCO3排出增多，尿排酸、排鉀、排銨減少，致使H+及K+在體內瀦留，引起代謝性酸中毒和高鉀血癥。故Ⅳ型患兒禁忌補鉀。
(2)Ⅳ型腎小管酸中毒常見於Addison病，先天性腎上腺皮質增生癥(又稱腎上腺生殖器綜合征)及腎發育不良等，須補充糖皮質激素或鹽皮質激素，目前常用的糖皮質激素為氫化可的松，劑量10～20mg/m2，鹽皮質激素多應用氟氫可的松，劑量0.15mg/m2。如腎小管酸中毒並有腎濃縮功能受損，必須供給充分的水分，每日大約2～5l/m2。
(3)病因為低腎素血癥時，因伴有鹽皮質激素抵抗，常用較大劑量，可達0.5mg/日。
(4)用中等量的NaHCO3 (1～3mEq/kg/日)中和每日產生的酸。
(5)治療高血鉀可減輕甚至糾正酸堿平衡失調，方法有限制飲食鉀攝入，用排鉀利尿劑或離子交換樹脂等。
4.腎小球功能不全性腎小管性酸中毒
可給予NaHCO3 1～3mEq/kg/日
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒腎小管性酸中毒的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.血液化驗
主要表現血K+、Ca2 、Na+、PO43-偏低，血Cl-增高，血漿HCO3-減少，CO2結合力降低血氯升高，血HCO3-降低，血鉀正常或降低。若為高血鉀癥可診斷Ⅳ型RTA。若血鉀低或正常應測定尿pH並進一步作碳酸氫鈉試驗、中性磷酸鹽試驗及硫酸鈉試驗加以鑒別。
2.尿液化驗 尿中無細胞成分，HCO-排泄分數多<5%，尿NH4+<500mmol/d，24h尿Na+、K+、Ca2 、PO43-排出增多。尿pH>5.5，尿鉀排泄量增加。
3.負荷試驗
(1)氯化銨試驗
氯化銨試驗通過酸性藥物，使機體產生急性代謝性酸中毒，來測定腎小管的排氫制氨與HCO3-的再吸收功能。
對可疑和不完全性Ⅰ型RTA常用試驗;給受試者氯化銨0.1g/(kg·d)，分3次口服，連續3天。第3天每小時留尿1次，測尿pH及血HCO3-，當血HCO3-降至20mmol/L以下時而尿pH>5.5，有診斷價值。有肝病者改用氯化鈣1mmol/(kg·d)，方法與陽性結果的判定同氯化銨負荷試驗。
(2)尿銨測定
目的在於排除近端腎小管酸中毒和非腎性高氯性酸中毒。如尿銨<50mmol/d，應考慮腎小管酸中毒。正常人尿銨排泄量約為40mmol/d，Ⅰ型RTA尿銨排泄量<40mmol/d。
(3)尿PCO2測定
目的：反映集合管的泌氫及維持H+梯度的能力。
1)碳酸氫鈉負荷試驗
5%碳酸氫鈉靜脈滴註， 使血pH維持在0.5h以上;當尿pH>血pH時，尿PCO2>血PCO2 2.66kPa或更多則有診斷意義。即一旦尿液呈堿性，無論血HCO3-濃度是否恢復正常，如尿PCO2>9.3kPa可認為集合管H+分泌能力無異常。
2)中性磷酸鹽負荷試驗在中性磷酸鹽負荷後，大量HPO4-到達遠端腎單位與H+結合成H2PO4-，後者再與HCO3-作用生成CO2，使尿Pco2升高。H+泵衰竭時則不能使Pco2升高。 而返流型可仍正常，因H2PO4-不易返流，且能刺激H+泵分泌速度。方法用中性磷酸鹽lmM/ L總體水，溶於180ml生理鹽水中滴入，每分1ml，3小時，當尿pH接近磷酸鹽緩沖系統的 PK值6～8時，或尿磷酸鹽濃度達20mM/L以上時，尿Pco2應比血Pco2>3.325kPa(25mmHg)。尿pH通常>6.0，尿中HCO3-排泄增加(但少於濾過量的15%)，尿中高鈉，高鉀和高鈣，尿中枸櫞酸鹽減少。
(4)尿胱氨酸檢查：近曲小管疾患時常存在胱氨酸尿，如陽性則有助於診斷(氰化物硝基氫氰酸鹽試驗：取尿液5ml加濃氨水1滴，5%的氰化鈉3滴，呈紫紅色反應為陽性)。在酸負荷試驗中，如尿pH<5.5或更低，則診斷Ⅱ型RTA的亞型。
(5)堿負荷試驗：
1)口服碳酸氫鈉法：從1mmol/(kg·d)開始，逐天加量至10mmol/(kg·d)，酸中毒被糾正後，測血、尿HCO3-濃度與腎小球濾過率，計算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量=尿HCO3-(mmol/L)×尿量(ml/min)/血漿HCO3-(mmol/L)×GFR。正常人尿HCO3-為零;Ⅱ型、混合型RTA>15%，Ⅰ型RTA<3%～5%。
2)靜脈滴入碳酸氫鈉法：以4ml/min的速度滴入5%NaHC03，持續2h。註入前測患者血pH、PCO2、HCO3-濃度和尿pH、HCO3-濃度;以後分別在註入30，90min後測血pH、PC02、HCO3-;60，120min測尿pH和HCO3-，在患者血HCO3-恢復正常時，尿中HC03-排泄量>腎小球濾過量的15%，提示近曲小管HCO3-吸收障礙。尿HCO3-排泄分數=(尿HCO3-/血漿HCO3-)/(尿肌酐/血肌酐)。血漿HCO3-濃度正常時，Ⅱ型RTA HCO3-排泄分數>15%，Ⅰ型RTA<5%。此法可鑒別Ⅰ型、Ⅱ型RTA。
4.影像學檢查
KUB平片或IVP片中可發現魚籽樣腎結石。並可瞭解骨病情況。
5.X線檢查
骨骼X線攝片顯示活動性佝僂病、骨質疏松、骨齡延遲，或伴有伴病理性骨折、股骨頭無菌壞死、泌尿系結石及腎鈣化。
6.超聲波檢查
可瞭解腎臟有無鈣化及結石。I型患兒的腎髓質回聲顯著增高, 高回聲錐體圍繞腎竇呈放射狀排列, 與皮質分界清晰, 內部呈光亮的細點狀回聲, 後方無聲影或淡聲影。皮質區和集合系統回聲正常。
彩色多普勒顯示: 早期腎血管樹仍可較規則地顯示至腎小葉間動靜脈，隨著病程的延長, 腎髓質內沉積物的聚集, 逐漸形成瞭對血管的壓迫, 主要受累的是段動脈和葉間動脈, 弓形動脈以下血流減少重者皮質區血供呈星點狀。 II 型患腎無一例出現腎鈣積。
7.B超檢查
可存在雙腎皮質彌漫性損傷、腎發育不良、雙腎積水、雙腎輸尿管擴張或雙腎鈣鹽沉著。
1.與慢性腎功能衰竭相鑒別
由於腎單位受到破壞而減少，致使腎臟排泄調節功能和內分泌代謝功能嚴重受損而造成水與電解質、酸堿平衡紊亂出現一系列癥狀、體征和並發癥。5歲以下的慢性腎衰常是解剖異常的結果，如腎發育不全、腎發育異常、尿路梗阻以及其他先天畸形;5歲以後的慢性腎衰則以後天性腎小球疾病如小球腎炎、溶血性尿毒綜合征或遺傳性病變如Alport綜合征、腎囊性病變為主。
2.與垂體性侏儒癥相鑒別
垂體性侏儒癥是指垂體前葉功能障礙或下丘腦病變，使生長激素分泌不足，而引起的生長發育緩慢，為身材矮小最常見的原因之一。 垂體性侏儒癥患者往往同時有垂體促甲狀腺激素及促腎上腺皮質激素分泌不足，其血清膽固醇可增高。
3.與腎性尿崩癥相鑒別
尿崩癥是指大量稀釋性體液從體內排出，這種過量攝水和低滲性多尿的狀態，可能是由於正常的生理刺激不能引起抗利尿激素(ADH)釋放所致(中樞性或神經性)，或腎臟對抗利尿激素不起反應即腎性尿崩癥。
4.有低鉀性麻痹者應與下列疾病相鑒別
傢族性周圍期性麻痹鋇中毒低鉀性癱瘓甲狀腺功能亢進癥，並發低鉀性癱瘓和棉酚中毒引起的低鉀性癱瘓
5.有合並佝僂病和腎小管性酸中毒的兒童應與維生素D缺乏抗維生素D佝僂病，骨軟化和維生素D依賴性佝僂病1型進行鑒別
6.4型腎小管性酸中毒有血鉀升高腎功能受損者應與慢性腎功能衰竭相鑒別，根據前者雖有腎功能損害但未嚴重到有尿毒癥。
兒童病例早期發現，早期治療，可不影響正常發育。若治療不及時，則對兒童生長發育有很大影響。腎小管性酸中毒後期，病變累及腎小球時可導致腎功能衰竭。
I型腎小管性酸中毒可表現為肌無力、周期性麻痹、失鉀性腎病等。酸中毒可抑制腎小管對鈣的重吸收和抑制維生素D的活化，引起高鈣尿與低血鈣，後者又可繼發甲狀旁腺功能亢進，因此患者又可有低血磷及骨病，骨病常表現為成人易患軟骨病或兒童易患佝僂病，患者常有骨痛、骨折，小兒則可有骨畸形、侏儒。
由於齒槽骨吸收，牙齒易松動脫落，乳幼兒乳齒脫落，恒齒滯生。少數患者有耳聾癥。腎結石與腎鈣化，由於大量排Ca++，尿枸櫞酸減少與尿偏堿， 鈣鹽極易沉著而形成腎結石和(或)腎鈣化，繼發感染與梗阻腎病。
腎功能早期即有尿液濃縮功能障礙，加以溶質利尿與失鉀腎病。晚期腎小球功能亦受損而導致尿毒癥。