(一)發病原因
遺傳性：分為性聯遺傳或常染色體隱性遺傳。
1.X染色體伴性遺傳：是最多見的類型。這種傢族中隻有男性出現貧血，女性攜帶者一般無貧血，但紅細胞群常呈明顯的雙相性。還有的傢族中子代隻有女性患病，可能為X連鎖顯性遺傳，因男性不能生存，而無男患者出現。目前在X伴性遺傳方面尚未完全定論。
2.常染色體遺傳 有些傢系表現為父子間的垂直遺傳，另有些傢族發現兄弟姐妹之間同患本病，且程度也相同，提示遺傳方式為常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳。
獲得性：獲得性又可按病因分為原發性和繼發性。
原發性：原因不明，多見於青壯年。雖然原因未明，但能完全排除接觸有害的化學或物理因素的可能性。
繼發性：各種細胞毒藥物，例如治療惡性腫瘤與白血病藥物如氮芥、環磷酰胺、6-巰基嘌呤、阿糖胞苷、氨甲喋呤和阿黴素等。其他化學因素如苯、油漆、汽油、農藥等也與再障發生有關。各種電離輻射，急、慢性感染，包括細菌(傷寒等)、病毒(肝炎、EBV、CMV、B19等病毒)、寄生蟲(瘧原蟲等)。也可繼發於各種血液疾病。
某些疾病可導致鐵代謝異常，如骨髓異常增生綜合癥、白血病、淋巴瘤、和其它系統的癌癥、類風濕性關節炎、卟啉病、惡性貧血、吸收不良綜合癥、溶血性貧血、粘液性水腫等，這些疾病可引起鐵代 謝異常，而並發鐵粒幼細胞貧血。
不論遺傳或獲得性患兒均以對吡哆醇(維生素B6)治療反應的效果而進一步定為效應性或無效性，其中以遺傳性者對維生素B6反應較佳。
(二)發病機制
遺傳性：在血紅素生物合成過程中，某些酶缺乏或生化過程中產生障礙時，即可導致幼紅細胞內非血紅素鐵的過量蓄積，產生病態性鐵粒幼紅細胞。在紅細胞的線粒體中，作為卟啉生物合成的第一步，甘氨酸與琥珀酸輔酶A結合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(維生素B6)則在體內轉變成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP)，後者作為ALA合成過程不可缺少的輔酶參與這一反應。有證據表明本病的發生是由於這一生化過程存在著遺傳缺陷，而各傢族的生化缺陷不一定相同。
獲得性： PLP的拮抗物能抑制骨髓細胞的RNA合成，更重要的是抑制線粒體的蛋白質，包括某些細胞色素和細胞色素氧化酶的合成。可能與線粒體中的細胞色素的損害相關，可抑制吡哆醇轉變為PLP，可以抑制ALA脫水酶血紅素合成酶及抑制糞卟啉原Ⅲ轉變為原卟啉Ⅲ，因而在慢性鉛中毒時可發生鐵粒幼細胞貧血。
病理改變：正常人骨髓的幼紅細胞胞漿內可見少量鐵存在，用鐵染色時可見30%～60%的幼紅細胞中有細小的鐵粒，但數量僅1～2粒，最多不超過5粒。而本病的幼紅細胞則不但含粗大的鐵粒，數量多且質呈現病態。在光鏡下可見鐵粒在幼紅細胞核的周圍呈環狀或至少1/3環形。在電鏡下此種異常的線粒體變形、腫脹、破裂，鐵以塵狀或斑狀沉積於線粒體的內嵴，失去鐵蛋白或含鐵血黃素的超微結構。由於鐵沉積，也抑制瞭中幼紅細胞進入細胞增殖周期，以致出現紅細胞無效造血現象。
遺傳性或獲得性鐵粒幼紅細胞性貧血的臨床表現均相似。病程發展多緩慢呈良性過程，常以貧血表現來就診。有皮膚黏膜不同程度的蒼白或輕度黃疸，半數有脾或肝大但較輕，故有時不能觸及。出血表現僅偶見。
臨床癥狀：
1.貧血為本病主要癥狀與體征。常有皮膚蒼白，部分病人皮膚呈暗黑色。軟弱，動則心悸、氣促。肝脾輕度腫大，
2.發生血色病時(即含鐵血黃素沉積癥)肝脾腫大顯著。發生血色病時可出現心、腎、肝、肺功能不全，少數可發生糖尿病。
3.由於長期貧血導致嚴重營養不良、智力發育落後、免疫力低下。
臨床分型：
1.遺傳性：男性發病，女性為攜帶者。少數常染色體遺傳者男女均可發病。早期癥狀為軟弱，乏力。貧血多為中度，但差別很大，甚至有的親屬中貧血程度也不相同。
2.獲得性：男女均可發病。主要表現為貧血，由藥物引起的貧血可相當嚴重，甚至需要輸血。發病緩慢。
(1)原發性：起病隱匿，病情進展緩慢。以貧血為主要表現，貧血程度輕重不一。
(2)繼發性：患者除有本癥的特點外，尚有原發病的癥狀或有應用藥物的病史。
診斷：
根據根據發病年齡，本病的特點，一般不難作出鐵粒幼細胞貧血的診斷。
診斷依據：
1.低色素性貧血，網織紅細胞不高。
2.骨髓紅細胞系增生，骨髓塗片用鐵染色後出現大量“環形”鐵粒幼紅細胞。
3.血清鐵含量增高，鐵飽和度大於正常。診斷一般並不困難，誤診和漏診多由於未作骨髓鐵染色檢查所致。患兒若近期有服藥史或正在服藥中，則應詳問其藥物名稱、用量及其原發病，如服用易並發本病的藥物或制劑，於停用後，癥狀大多可較快消失，試行停藥亦可作為本病繼發於藥物或毒物的反證診斷。
1.註意合理用藥，避免接觸苯等有害化學物質。
2.孕期要註意各種不良因素的影響，做好相應的產檢，有傢族史的要進行遺傳咨詢。
3. 日常生活中要註意增減衣服，避免受涼。做好個人衛生，保持皮膚清潔，勤洗澡、更衣、剪指甲。加強體育鍛煉，註意飲食衛生，保持心情舒暢，勞逸結合，增強機體抵抗力，防止感染繼發再障。
保健品查詢小兒鐵粒幼紅細胞性貧血中醫治療方法中醫認為本病屬於“內傷血虛”或“虛勞亡血”。按中醫理論，腎主骨，骨生髓，故治療宜從補腎著手，進行辨癥施治。
南黨參、熟地黃、炙黃芪、山萸肉、烏梅、茯苓、當歸、陳皮、菟絲子、五味子、白術、山藥、薑黃、丹參、吳茱萸、龍眼肉、炙甘草、阿膠等。出血加板藍根、白茅根、生地、白芍、連翹、白及、三七;咽幹減黨參、黃芪，加金銀花、白花、蛇舌草;腰膝酸軟加旱蓮草、杜仲、女貞子、山萸肉;腹脹嘔吐加青皮、枳殼、半夏、佛手;納呆苔膩加雞內金、萊菔子、砂仁、藿香、佩蘭葉。以上方劑每日1劑水煎服，30劑為一療程。
中藥材查詢小兒鐵粒幼紅細胞性貧血西醫治療方法(一)治療
遺傳性及獲得性的患兒，都應首先試用大量維生素B6治療，不論早期效果如何亦均應較長期服用。約半數病人有不同程度的療效，一般每天劑量為50～200mg。復發後再用維生素B6(吡哆醇)治療有時仍有效，但往往療效不如第一次，有的則變為無效。
對維生素B6治療無效的病例，可試用磷酸吡哆醛或色氨酸。亦可試用葉酸、維生素B12、肝精(肝浸膏)、丙酸睪酮、免疫抑制藥或腎上腺皮質激素等。如已出現粒細胞發育不良的情況亦可試用小劑量阿糖胞苷(Ara-C)。
使用雄性激素，需要較長的治療時間，故必須堅持應用2～4個月以上才能做出評價，有時要在治療6個月後才出現療效，病情緩解後仍應繼續用藥3～6個月再減量，維持1～2年。對兒童的療效優於成人。適用於慢性輕、中度貧血的病兒。
對重度貧血者和用維生素B6(吡哆醇)無效者可輸濃集的紅細胞，處於嬰兒期最好使血紅蛋白值高於80g/L，以滿足小兒生長發育基本需要。當血紅蛋白下降至70g/L(7g/dl)左右，臨床出現食欲不振、無力和有心衰可能時，才考慮輸血。
體內如有過量的鐵貯積，若病情不能耐受則可給予鐵螯合劑治療。可用去鐵胺(去鐵敏)等，輸註去鐵胺(去鐵敏)50mg/(m2·d)，同時加維生素C 100mg，每天連續輸註8～16h，可減輕或推遲發生含鐵血黃素沉著癥。個別病人可以換部分血。
繼發性病例則主要積極治療原發病或停用有關的藥物。先天性者可考慮異基因骨髓移植。
(二)預後
本病的預後依其病因、病情輕重及對吡哆醇(維生素B6)治療的反應而異。不論何種病因，對維生素B6的反應很重要。有7%～10%的獲得性特發性病人可有發展為骨髓增生異常綜合征(MDS)的趨向，最終轉化為急性非淋巴細胞白血病，但過程急緩不一。大多數獲得性特發性病人呈慢性無痛苦性過程。但如出現下列情況，常提示預後不良：如血小板減少，嚴重貧血;難以治療的巨幼紅細胞增多;獲得性血紅蛋白H的出現;骨髓中原始粒細胞增加;紅細胞系統增生不良;復合性染色體核型異常或出現亞二倍體，若周圍血中絕對性單核細胞增多或假性Pelger-Hut核異常均為向白血病轉化的一種征兆，預後很壞。而血內如出現血小板數目增多，骨髓中明顯紅細胞系統增生時，可能預示預後較好。遺傳性長期重癥患兒可有血色病，皮膚呈棕銅色及糖尿病，肝、心功能異常等並發癥。因藥物所致,一般停藥貧血即可糾正。如因惡性腫瘤血液所致預後較差。
臨床上對鐵粒幼細胞性貧血病癥治療效果的評價，需要從以下幾個方面入手：
1、緩解：臨床癥狀明顯改善，血紅蛋白明顯升高，鐵代謝實驗室檢查基本正常。環狀鐵粒幼紅細胞明顯減少。
2、進步：進步：臨床癥狀有所改善，血紅蛋白有所提高，鐵代謝實驗室檢查有所好轉，環狀鐵粒幼紅細胞減少。
3、無效：無效：臨床癥狀及實驗室檢查無進步。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒鐵粒幼紅細胞性貧血的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.血象 低色素性貧血，一般為中度貧血(血紅蛋白在70-90g/L)少數為重度貧血(血紅蛋白30-60g/L)。血紅蛋白多在70～100g/L(7～10g/dl)，偶亦可見低至30g/L(3g/dl)。遺傳性所致者成熟紅細胞多呈典型的、數量不等的低色素小細胞。獲得性者則可同時見到正色素正常紅細胞或大紅細胞。網織紅細胞反而減低，或增高不明顯。白細胞、血小板計數一般正常，但在獲得性病人中可有抑制情況。
2.骨髓檢查 骨髓片中可見紅細胞系統明顯增生，以中幼紅細胞為主，亦可有巨幼樣變(對葉酸有反應者可見巨幼紅細胞改變)。胞漿可見空泡、漿量少，缺乏血紅蛋白形成，用普魯士藍染色出現病理性鐵粒幼紅細胞及“環形”鐵粒幼紅細胞，可達40%。粒系及巨核系正常。
3.血生化 血清鐵含量增高，可達35.8μmol/L(200μg/dl);轉鐵蛋白飽和度增加，可達90%以上;血清總鐵結合力和(或)不飽和鐵結合力降低。血漿鐵轉換率增高。血中未結合的膽紅素輕度升高。中性粒細胞堿性磷酸梅積分減低。
4.紅細胞遊離原卟啉 在遺傳性者多減低，說明為ALA合成酶或糞卟啉原氧化酶缺陷。不論遺傳性還是特發獲得性病例中，當血紅素合成酶或鐵螯合酶有缺陷時，紅細胞遊離原卟啉均可增加。常規做B超和X線檢查。
5.51Cr測出的紅細胞生存時間正常或稍縮短，紅細胞平均壽命40～100天。
6.尿中黃尿酸(48-二羥基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代謝異常。
7.紅細胞內FEP減少或在正常下限，紅細胞內FEC大多正常。吡哆醇治療無效的病例，FEC可很高，而FEP顯著減少。
1.兩種鐵粒幼細胞貧血相鑒別
必須根據詳細的病史與體檢綜合考慮，以及進行傢族調查。獲得性常有明顯的原發病因可尋。
2.與其他貧血類型鑒別
缺鐵性貧血：缺鐵性貧血是體內鐵的儲存不能滿足正常紅細胞生成的需要而發生的貧血。是由於鐵攝入量不足、吸收量減少、需要量增加、鐵利用障礙或丟失過多所至。形態學表現為小細胞低色素性貧血。
地中海貧血：有傢族史，血片可見大量靶形紅細胞，血紅蛋白A2增加，血清鐵蛋白及骨髓可染鐵增加。
慢性炎癥性貧血：總鐵結合力正常或降低，血清鐵蛋白增高。
3.與其他表現類似的疾病鑒別
遺傳性SA容易MDS中RAS相混淆，應註意鑒別。MDS是一組幹細胞異常綜合征，造血系統表現為紅系、粒系和巨核細胞系分化紊亂的形態學特點，即所謂“病態造血”表現。貧血為大細胞性或正細胞正色素性，而遺傳性SA多為低色素小細胞性貧血，無病態造血表現，除紅細胞系外，其他系造血細胞無異常。此外，RAS僅少數對維生素B6治療有反應，而遺傳性SA應用大劑量維生素B6治療部分病例有效。
鐵過多是本病常見的並發癥，可因鐵大量沉積而合並血色病、糖尿病、肝硬化、心肌病等。在疾病晚期，可導致死亡。此外，鐵過多可導致免疫功能低下，可因並發感染而致死。
常可見肝脾輕度至中度腫大，肝功能正常或輕度異常。重癥可並發心力衰竭、肝功不全等。
約有1/3的患者出現糖尿病，偶見皮膚色素沉著。貧血嚴重的幼兒及少兒生長發育遲緩。
可並發消化道、泌尿道等出血。