(一)發病原因
銅為人體不可缺少的微量元素之一，人體含銅過多或過少均可導致體內器官的生化紊亂、生理功能障礙及多種病理變化。體內銅的缺乏是本病征的主要原因：
1.攝入不足 主要見於以牛奶為主喂養兒，牛奶含銅極少(平均濃度135µg/L)，長期服牛奶，且有營養不良、或久瀉、或腸外營養缺乏銅等。長期服牛奶的營養不良患兒，在恢復期，或偏食等，易發生銅的缺乏。經腸道外供給營養時，采用無銅溶液可至銅缺乏癥。
2.儲存不足 早產、低體重兒從母體獲銅不足，至體內銅儲存少。因此，以牛奶喂養的早產兒易發生銅的缺乏。
3.吸收障礙
(1)影響銅的吸收：鋅可影響銅的吸收，有報道小兒或成人每天服用150～200mg鋅，可至銅的缺乏。有報道接受Scholl液治療腎小管酸中毒後可發生銅缺乏，因為堿治療可改變胃與小腸近端內容物的pH值和減少銅的吸收。
(2)先天性腸吸收銅障礙：本病征與先天性遺傳缺陷有關，為X性聯隱性遺傳，屬先天性銅酶活性降低，至腸吸收銅障礙。
4.排泄增加 長期使用增加尿銅排泄的蟄合物制劑，可導致體內銅缺乏。
(二)發病機制
銅參與多種重要酶的合成，各種原因導致銅的缺乏，直接影響細胞氧化還原、組織呼吸和生化代謝、電子傳遞、鐵的吸收運輸和利用、紅細胞成熟釋放、膠原及彈性蛋白的合成、細胞色素黑色素、內分泌素及神經介質的形成等，致大腦皮質、心血管、骨骼及膠原組織的結構和功能異常。
先天性遺傳缺陷至腸吸收銅障礙而發生銅缺乏癥，有以下四種學說：銅離子穿過小腸黏膜上皮細胞漿膜面的過程產生缺陷，使銅難以進入血液循環，減少或阻止銅的吸收;推測腸黏膜內結合銅的蛋白質發生突變，阻礙銅離子從黏膜內釋放幹擾銅的轉運;a鏈隱性變異而致病;鎘代謝紊亂引起金屬結合蛋白巰基組氨酸三甲基內鹽的性能改變，把銅運給瞭成纖維細胞，其他需銅組織和細胞缺銅而致病。
銅缺乏的一些體征是與已知的含銅蛋白酶代謝功能有關。如蒼白由貧血與酪氨酶活性減低所致;靜脈擴張解氧化酶活性減少而致結締組織與彈性硬蛋白減少的緣故。有關銅缺乏狀態下貧血的病理生理，據研究，血紅素與球蛋白的合成過程正常，按時間順序，低銅血癥先於貧血前發生，而貧血於早期是血鐵過少，後期變為血鐵過多，因為通過骨髓被運鐵蛋白結合的鐵吸收減少。腸黏膜、網狀內皮系統、肝細胞內鐵貯存增加。這種貯存鐵利用缺乏是繼發於銅藍蛋白的缺乏。正常情況下幼紅細胞成熟過程因銅缺乏而受損害，而以網狀細胞反應低為特征。對細胞內鐵的聚積尚無確切的解釋，為瞭線粒體內正常血紅素合成，這種鐵可能是以亞鐵形式被隔離，而且不能被氧化或輸送到細胞內。少數銅缺乏者血漿及尿裡的紅細胞生成素水平低，但可隨銅的補充而增加。白細胞減少與中性粒細胞減少的發病機制仍不清楚。骨髓檢查可見到粒細胞的幹細胞，但中性粒細胞的生成受損。
銅缺乏的骨骼改變部分與膠原合成缺陷有關。此與壞血病較類似，因兩者均導致異常膠原。銅缺乏時交聯鍵很少，而抗壞血酸缺乏時肽基賴氨酸及蛋白質的羥化作用不全。
主要表現為白細胞減少、中性粒細胞減少和對鐵治療無效的低色素性貧血。其次為皮膚及毛發色素減少、蒼白、類似皮脂溢出性皮炎樣皮疹，皮膚呈特有的蒼白幹厚。特征性的毛發異常，頭發卷曲，色淡質脆，易斷，顯微鏡下可見毛發膨大與狹窄部交替出現，稱為念珠毛(monilethrix)。淺表靜脈擴張、厭食、腹瀉、肝脾腫大及生長發育停滯。小嬰兒可有呼吸暫停，中樞神經系統變性表現，精神運動發育遲鈍，生後1～2個月即出現進行性智力減退、癲癇樣發作、還可表現視力減退、失明、反復感染及頑固性貧血等。多數患兒體溫偏低，甚至有35℃以下者。先天性腸吸收銅障礙僅男孩發病，主要表現為生長發育不良、毛發卷曲、驚厥發作及低體溫等。極低出生體重兒易有銅缺乏，臨床表現除有貧血、中性粒細胞減少外，還有骨骼改變，自發性骨折與骨膜反應等。
典型病例診斷不困難。凡遇有白細胞減少與中性粒細胞減少，且伴有難以解釋的貧血而骨骼的放射學改變提示礦物質供給障礙的病例，應考慮銅缺乏。若血清銅與銅藍蛋白水平低，而補充銅後迅速出現網狀細胞反應，則可初步診斷。若需進一步確診，應進行肝穿刺活檢，測定肝銅含量。
由於銅的內環境穩定及銅營養的生化指標受多種因素影響，故評價生化檢查或診斷時需多加註意。例如，血漿銅與銅藍蛋白水平受年齡及生理狀態的影響較大，新生兒血漿或臍血裡銅藍蛋白濃度很低，足月兒於生後4～6個月時逐漸增高至成人水平，直至6歲前仍升高，此後則降至成人水平。
未成熟兒於生後12周內，其血漿銅呈持續低水平，而其臍血銅水平隨著胎齡增加而增高。
激素對銅的內環境穩定有較大的影響。據動物試驗觀察，垂體切除後會引起肝銅濃度升高，如補充生長激素，肝銅濃度則恢復正常。因此，推測生長激素的作用可能是通過增加正常排泄途徑所必需的蛋白合成而進行調節。腎上腺切除後膽汁產生減少，同時伴隨膽汁內銅濃度下降，而給予可的松後膽汁內銅濃度又恢復正常。腎上腺功能不全患者的血漿銅水平升高，這是由於肝細胞通過增加銅藍蛋白合成及分泌銅到血管間隙，以維持細胞內環境的穩定。甲狀腺激素對銅的內環境穩定有何作用，尚不清楚。在人類，甲狀腺功能亢進患者血漿銅升高，而甲狀腺機能減退患者血漿銅水平降低。雌激素可誘導銅藍蛋白的再合成。口服避孕藥或妊娠可使血漿銅及銅藍蛋白水平降低，這是繼發於雌激素濃度下降的結果。
總之，在本癥診斷過程中，應註意鑒別診斷，力求明確病因診斷。
嬰幼兒有上述癥狀及體征，尤其是毛發的特征性改變，可以作出診斷。血清銅及血漿銅藍蛋白含量降低，含銅酶活性降低，血清銅的吸收減少，腦電圖異常等有診斷價值。皮膚成纖維細胞內銅濃度顯著升高，對先天性銅代謝利用缺陷性疾病的診斷頗有助益，而且能用於出生前診斷。羊水細胞培養發現具有攝取64Cu的能力，故羊水培養亦可用於診斷。
1.合理喂養 提倡母乳喂養。
2.防治缺銅 單純牛乳喂養，每天給予硫酸銅2.5mg，對未成熟兒與胃腸道丟失者應每天給予銅30～50µg/kg。對施用腸道外營養的患兒，每天由靜脈輸液中加入銅20～30µg/kg(相當於硫酸銅0.1～0.15mg/kg)，可防治缺銅。
3.防治腸道疾病 對長期腹瀉、腸吸收不良患兒，著重病因治療，同時補充銅劑。
4.產前診斷 對先天性銅代謝利用缺陷性疾病的產前診斷，可作皮膚成纖維細胞內銅濃度測定和羊水細胞培養。
保健品查詢小兒銅缺乏癥綜合征中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢小兒銅缺乏癥綜合征西醫治療方法(一)治療
1.補銅 一旦銅缺乏的診斷確定後，銅鹽制劑是惟一有效的藥物，口服1%硫酸銅溶液2～3mg/d(含銅400～600µg)，即可使臨床癥狀與血象很快改善。
先天性銅利用障礙嬰幼兒，口服吸收很少，多采取皮下滴註法進行治療，一般用硫酸銅1～2mg溶於50～100ml生理鹽水內，2h滴完，每3～4天1次。
應用銅劑治療時應註意定期監測血漿銅水平，血清銅不能超過78.5µmol/L(500µg/dl)，以防銅中毒，銅鹽對組織有刺激性，故應註意經常調換註射部位。
2.治療原發病 對原發病治療很重要，對以牛奶或奶制品喂養的患兒，最好改為母乳喂養，每天給予硫酸銅2.5mg;對長期腹瀉、腸吸收不良患兒，於補充銅的同時，著重病因治療。
3.促進銅吸收與利用 此外，補充銅時還需註意排除幹擾銅吸收和利用的因素(如鉬、鎘、汞與植酸等)，並充分利用能促進銅吸收與利用的因素(如錳等)，以提高療效。
(二)預後
一般病例經小量銅鹽治療癥狀很快能改善，但銅利用障礙的遺傳性疾病患兒預後不好，不能改變該病的神經系統進行性變性過程，常於嬰兒期即死亡(平均成活僅19個月)，少數存活時間較長。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒銅缺乏癥綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.血清銅檢查 直接反應銅的正常值，新生兒為(0.6±0.3)µmol/L[(4±2)µg/dl]，成人為(0.4±0.6)µmol/L[(2.5±3.7)µg/dl]。間接反應銅的正常值，新生兒為(3.9±0.3)µmol/L[(25±2)µg/dl]，成人為15.2～16.2µmol/L(97～103µg/dl)。其臨床意義與血漿銅藍蛋白氧化酶活性一致。總血清銅的正常值，新生兒為6.3～8.6µmol/L(40～55µg/dl)，生後逐漸增多，1個月時(13±2.2)µmol/L[(83±14)µg/dl]，2個月顯著減少，平均(10±0.8)µmol/L[(64±5)µg/dl]，3個月後又開始增多，6個月後接近成人水平，成人平均值為17.1～20.4µmol/L(109～130µg/dl)。健康兒童血清銅的正常值為18～26.5µmol/L(115～169µg/dl)，銅缺乏癥患兒血清銅減低、血清銅藍蛋白水平降低。
2.鐵動力研究 鐵吸收減少以及放射性鐵結合到紅細胞內。
3.肝穿刺活檢 正常成人肝銅濃度測定為16～31µg/g，銅缺乏癥患兒肝銅含量下降。
4.X線檢查 其表現為長骨幹骺端增厚、且伴骨折;臨時鈣化帶內可見成熟軟骨與松質骨的碎片;骨皮質疏松，並被骨周圍的新月形成的活動帶所包繞，伴有快速骨樣鈣化與軟骨修復，骨膜增厚，並由水腫、細胞及增厚的結締組織所包圍。肋骨前部突出或凹陷，自發性肋骨骨折與骨膜反應、長骨幹骺端部位呈杯口狀與外傾，且伴有骨刺形成與幹骺端下骨折。
5.腦血管造影 可見腦動脈迂曲、血管腔不規則或閉塞。
6.骨髓檢查 顯示紅細胞系統受累及巨幼紅細胞改變，且有空泡形成。電子顯微鏡觀察發現，骨髓各成熟階段的紅細胞占優勢，幼紅細胞具有少量的異染色質與緊密的核仁，胞漿內有許多大小不等的空泡，偶於空泡內有大量的鐵蛋白;一些線拉體出現鐵的沉積，這被認為是含鐵血黃素。粒細胞系顯示成熟細胞減少，但中幼粒與晚幼粒細胞豐富。在巨核細胞與漿細胞內也有鐵的沉積。
7.腦電圖 腦電圖可出現異常。
8.其他 皮膚成纖維細胞內銅濃度顯著升高，對先天性銅代謝利用缺陷性疾病的診斷頗有助益，而且能用於出生前診斷。羊水細胞培養發現具有攝取64Cu的能力，故羊水培養亦可用於先天性銅代謝缺陷性疾病的診斷。
1.貧血 低色素性貧血。
2.神經系統 智力減退、癲癇樣發作、視力減退、失明。
3.反復感染 因白細胞減少、中性粒細胞減少等至抵抗力下降，易反復發生感染。
4.自發性骨折 膠原合成缺陷導致異常膠原而發生自發性骨折與骨膜反應。