【發病原因】
目前對本病病因尚不明確。1972年Macknzre等研究結果指出在B12與運鈷胺素Ⅱ結合之前的某一部位，附著於微絨毛受體上的復合物不能轉運通過上皮細胞。本病異常發生於維生素B12內因子與維生素B12結合附著於四壁黏膜之後。本病征在患者同胞中多見，雙親常為近親婚配，患者父母B12吸收率較患者高，且不出現貧血，故認為本病征為常染色體隱性遺傳。
【發病機制】
從營養良好的受試者的觀察發現，由於B12在體內半衰期長，每天大約隻有0.05%～0.2%的更新，且肝的貯存量很大，引起B12的缺乏需要相當長的時間。臨床缺乏的最早期表現是從飲食中吸收B12的能力減低。有證據表明血清中鈷胺的減少與TC-Ⅱ低於正常水平有關。在這一過程中，肝臟及血清中的鈷胺漸漸減少。多數受試者在尚未出現各種表現前血清B12濃度已經低於正常范圍。而在有些受試者，出現各種表現時血清B12濃度仍不低於正常。生理過程： 1.促進5-甲基四氫葉酸轉變為四氫葉酸，四氫葉酸是葉酸的活性形式。而四氫葉酸再參與DNA及蛋白質合成所需的前體物質的代謝過程。如果缺乏B12則以上一系列過程不能進行，出現細胞DNA合成障礙，細胞不能分裂，細胞成熟障礙。 2.參與甲基丙二酰輔酶A轉變為琥珀酰輔酶A的反應過程。缺少B12時甲基丙二酰輔酶A轉變為琥珀酰輔酶A減少，而反應底物甲基丙二酰輔酶A的堆積形成大量甲基丙二酸，使得與神經髓鞘生成有關的脂肪酸合成障礙，對神經系統及體內的代謝過程有不同程度的直接影響，推測與該病的神經系統病變有關。
臨床癥狀：
1.貧血：有維生素B12缺乏癥的一系列表現和常見貧血癥狀，根據臨床貧血的表現及實驗室檢查的特點可予以診斷。嬰兒巨幼細胞性貧血皮膚多為蠟黃色，毛發稀疏、色黃，虛胖外觀，有時顏面稍顯水腫。甲床、結膜、口唇黏膜蒼白較明顯。皮膚出血點見於血小板降低患兒。淋巴結腫大不著，可有肝、脾輕度腫大。貧血嚴重者可出現循環系統表現，心前區可聞及收縮期功能性雜音，心臟擴大，甚至發生心功能不全。兒童及青春期的B12缺乏的原因與成人類似。惡性貧血發生在10歲以下的小兒是很罕見的情況，雖可發生於十幾歲的兒童，也並不常見。飲食缺少B12是常見的原因。
2.神經系統：嬰兒多伴有神經系統表現，主要為脊髓後索、側索及末梢神經受累，為神經軸索的退行性變及脫髓鞘，表現對稱性肢體麻木及刺痛，下肢震顫，位置覺減退及消失，腱反射減弱或消失，運動失調，視神經障礙及視神經萎縮等。其出現與否與貧血的嚴重程度不成比例。缺少B12的母親所生新生兒體內B12的貯存量明顯減少，在生後幾周之內即可有嚴重的缺乏表現。如果對這種B12缺乏缺少認識，沒有及時處理，則會對嬰兒造成永久性的神經系統損傷。主要癥狀有表情呆滯、淡漠、反應遲鈍、眼神不靈活、很少哭笑、哭時淚少、不易出汗、嗜睡、條件反射不易形成。運動功能發育落後或倒退，坐立、爬行、站立或行走均晚於正常小兒，或者已會以上動作而倒退至不會。重癥病人可發生神經器質性病變，出現不規則震顫，手足無意識運動。部分病兒體檢發現神經系統陽性體征，肌力及肌張力改變，膝腱反射亢進，腹壁反射及提睪反射消失，也有出現踝陣攣的。神經系統表現由B12缺乏引起，單純缺乏葉酸的病人不具有神經系統表現。少數病人可有精神癥狀。
3.消化癥狀：病人還可有消化癥狀，舌面光，色紅如生牛肉，食欲不振，惡心，嘔吐，大便稀等。胃腸道癥狀可能繼發於腸細胞的“巨幼變”。雖然已發現口腔、食管、腸細胞有形態學改變，但這些改變與厭食的關系，與偶爾發生的腹瀉的關系仍不明瞭。胃腸疾病可以導致B12吸收不良。B12缺乏也可以發生在壞死性小腸結腸炎手術後，特別是切除范圍包括末端回腸時。
實驗室診斷：
外周血塗片出現分葉過多的嗜中性粒細胞、血漿中同型胱氨酸的積聚先於典型的巨幼細胞貧血出現，此時血塗片中可以看到大紅細胞，檢查骨髓可以發現形態學變化，此期可以發現神經精神病變，但因沒有貧血、MCV增高或血清鈷胺降低，多不引起註意。如果B12缺乏仍在繼續則會導致巨幼細胞貧血，也可出現粒細胞減少或血小板減少。
近親婚配的傢庭中發病率高，故應做好遺傳病防治工作。
保健品查詢小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征中醫治療方法 中藥材查詢小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征西醫治療方法【治療】
本病無特效療法。
1.需終身補充維生素B12。治療劑量為每月250μg或每2～3個月給予1000μg。
2.維生素B12註射劑，並用葉酸、維生素C以及肝精，經治療後貧血可好轉，但蛋白尿仍持續，產生蛋白尿的機制尚不明。
3.病情嚴重者可輸血及其他支持療法。
【預後】
本病征若能及時診斷治療，則預後良好，否則對患兒的智能和神經發育有影響。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
12選擇性吸收障礙綜合征">藥品查詢1.血漿維生素Bl2及葉酸定量測定： 多數醫學工作者認為，維生素Bl2正常的標準應該定為550pg/L。維生素Bl2減少或葉酸也減少，血漿維生素B12測定含量明顯減少，<100～140ng/L，有助於確診;血漿葉酸含量<3μg/L(6.7nmol/L) ,紅細胞葉酸<227nmol/L(100ng/ml)可確定葉酸缺乏。
2.血象：紅細胞系統有巨變。紅細胞數較血紅蛋白量降低得更明顯。早期血紅蛋白尚在正常范圍時，紅細胞數就已經減少。紅細胞體積增大，可有輕度大小不等，以大細胞為主。紅細胞內血紅蛋白充盈度良好，中央淡染區縮小。平均紅細胞體積(MCV)及平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)均大於正常，MCV>100fl,但平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)則在正常范圍，說明此種貧血為單純大細胞性貧血。粒細胞體積增大、數量減少、核染色質疏松，核分葉較多，多者可達5葉以上，如核分葉5葉以上的細胞超過5%或有6葉者,則有診斷價值。血小板數可減少、體積增大，出血時間延長。
3.骨髓象：有巨細胞性貧血的特征。骨髓細胞大多代償性增生旺盛，也有增生正常或增生低下者，但均有紅細胞巨幼變，胞體大、核染色質松、胞質嗜酸性強，核、漿發育不平衡，胞核的發育落後於胞質。粒細胞體大、核分葉多、核右移，巨核細胞核分葉過多、胞質中顆粒減少，骨髓中血小板也較大。
4.維生素B12吸收試驗 在回腸功能不良或切除過多、腸內細菌過多以及惡性貧血時，維生素B12尿排泄量低於正常。異常者給予內因子後維生素B12吸收轉為正常，則可診斷為內因子缺乏。如仍不正常，則可考慮其他原因，如胃、腸道病變或手術所致，化療藥物、酒精或肝病引起的代謝障礙。本癥胃黏膜檢查正常，胃酸和內因子分泌正常，回腸黏膜電鏡活A正常。除不能吸收維生素B12，對其他物質吸收正常。
5.蛋白尿：可有持續性，其他腎臟功能正常，亦有合並先天性腎臟和輸尿管畸形以及輕度氨基酸尿的報道。
6.B超 可見肝脾腫大。
7.X線檢查 並發肺部感染時胸片檢查見肺部炎性陰影。
8.腦電圖檢查 有異常波形。
與其他原因引起的維生素B12缺乏病癥相鑒別：
1.營養性大細胞性貧血：由於缺乏維生素B12及葉酸所致，確切的發病率欠詳。起病緩慢，多見於嬰幼兒、尤其是2歲以內小兒。葉酸缺乏者4～7個月發病、而維生素B12缺乏者則在6個月以後發病。多呈虛胖體型或輕度浮腫，毛發稀疏、發黃，偶見皮膚出血點。見貧血表現和精神神經癥狀、消化系統癥狀。
2.溶血性貧血：紅細胞破壞過多、過快是其導致貧血之主要因素。巨幼細胞貧血有增生性貧血伴輕度黃疸要與溶血性貧血鑒別。
3.神經系統： 由於本病有神經系統受累，需與神經系統疾病鑒別。嬰兒期病人應與腦發育不全及其他有神經系統表現的遺傳代謝病進行鑒別。較大兒童應與神經脫髓鞘疾病相鑒別。
4.與其他原因所致的貧血鑒別：營養性缺乏葉酸、維生素B12是小兒最常見的原因，但應當與其他原因所致的貧血進行鑒別。許多疾病如慢性貧血、腎性貧血、葉酸缺乏，甚至缺鐵性貧血都會有紅細胞的破壞過多。維生素B12吸收試驗異常者給予內因子後維生素B12吸收轉為正常，則可診斷為內因子缺乏。如仍不正常，可考慮如胃、腸道病變或手術所致，化療藥物、酒精或肝病引起的代謝障礙等。