(一)發病原因
發病原因與佝僂病相同，屬佝僂病第一期的一種表現，骨骼變化輕微，血鈣低而血磷大都正常，堿性磷酸酶增高。
1.血清鈣降低 血鈣離子降低是本癥的直接原因，若血清總鈣量降至1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，或鈣離子降至1mmol/L(4mg/dl)以下時，即可出現抽搐癥狀。
2.促進血鈣降低的因素
(1)季節：春季發病率最高，在北京所見的病例中以3～5月份發病數最高。因為入冬後嬰兒很少直接接觸日光，維生素D缺乏至此時已達頂點，春季開始接觸日光，體內維生素D驟增，血磷上升，鈣磷乘積達到40，大量鈣沉著於骨，血鈣暫時下降而促使發病。
(2)年齡：發病年齡多在6個月以下。嬰兒生長發育最快，需要鈣質較多，若飲食中供應不足，加以維生素D缺乏即易發病。發病年齡早的多與母親妊娠時缺乏維生素D有關，如母親維生素D充足，一般新生兒體內儲存的維生素D，足夠3個月內的應用。
(3)其他：未成熟兒與人工喂養兒容易發病。
(4)鈣吸收減少：長期腹瀉或梗阻性黃疸能使維生素D與鈣的吸收減少，以致血鈣降低。
(5)血磷增高致血鈣降低：本癥常在急性感染後發病，可能因細胞內的磷釋放到細胞外液，使血清磷濃度突然增高，致血鈣降低。
(6)1-α羥化酶缺乏：先天性1-α羥化酶缺乏，不能產生足夠的1,25-(OH)2D3以致低血鈣，及先天性抗1,25-(OH)2D3的低血鈣。
(二)發病機制
血鈣低落時，甲狀旁腺受刺激而顯示繼發性功能亢進，分泌較多的甲狀旁腺素，使尿內磷的排泄增加，並使骨骼脫鈣而補充血鈣的不足。在甲狀旁腺代償功能不全時，血鈣即不能維持正常水平。
正常血清鈣分為可彌散鈣(diffusible calcium，約占總鈣量的60%)和非彌散鈣，後者是與蛋白質結合的部分(約40%)，大部分的非彌散鈣與白蛋白結合，其餘部分與球蛋白結合。當血清H 濃度增高時，與蛋白質結合的鈣減少。約有80%的可彌散鈣(約占血清總鈣量的50%)呈離子化狀態(即Ca2 )，其生理功能最重要。其餘的部分與磷酸根、碳酸氫根或枸櫞酸根結合。影響血清鈣離子(Ca2 )濃度的主要因素為氫離子濃度、磷酸鹽離子濃度和蛋白質濃度。血內氫離子濃度越高則鈣離子越多，堿中毒時則相反。磷酸鹽越多則鈣離子越少;血漿蛋白越高則可彌散鈣越少，鈣離子亦相應得減少。反之，血漿蛋白低時，結合的鈣也減少，鈣離子相對地比較高，即使血清總鈣量低到一般手足搐搦癥的水平以下，可以不出現痙攣癥狀。在臨床工作中，直接測定血清鈣離子濃度是比較困難的，但可利用圖表所示從血清總鈣量及血漿總蛋白量求出鈣離子量。
1.顯性癥狀
(1)驚厥：是嬰兒時期最常見的顯性癥狀。其特點是患兒沒有發熱，也無其他原因而突然發生驚厥。大多數患者有多次驚厥，屢發屢停，每天發作的次數1～20次不等，每次時間為數秒至半小時左右。不發作的時候，病兒神情幾乎正常。驚厥的時候大都知覺全失，手足發生節律性抽動，面部肌肉亦起痙攣，眼球上翻，大小便失禁。幼小嬰兒有時隻見面肌抽動為本癥的最初癥狀。痙攣多見於左右兩側，偶或偏重於一側。血鈣低的程度與臨床表現並不一致。
(2)手足搐搦：手足搐搦為此病特殊的癥狀，表現為腕部彎曲，手指伸直，大拇指貼近掌心，足趾強直而蹠部略彎，呈弓狀。常見於6個月以上嬰幼兒和兒童。
(3)喉痙攣：主要見於2歲前嬰幼兒。喉痙攣使呼吸困難，吸氣拖長發生哮吼,可由於窒息而致猝死。為嚴重的手足搐搦癥患兒進行肌內註射時，偶可誘發喉痙攣。
(4)其他癥狀：往往有睡眠不安、易驚哭、出汗等神經興奮現象。其他先發或並發的疾病可致發熱。
2.隱性癥狀 常見的體征如下述。隻有體征而無上述癥狀時，可稱為隱性手足搐搦癥。
(1)擊面神經試驗(佛斯特征，Chvosteks sign)：用指尖或小錘驟擊耳前第7腦神經穿出處，可使面肌收縮，主要是上唇或眼皮的收縮。2歲前患兒都能得到陽性結果，但正常新生兒在最初數天甚至1個月內，就是不缺鈣也常見此征。2歲以後的兒童，則偶見於其他神經系統疾病。
(2)腓反射：用小錘驟擊膝部外側的腓神經(在腓骨頭之上)，陽性時足部向外側收縮。
(3)人工手痙攣征(陶瑟征，Trousseaus sign)：用血壓計的袖帶包裹上臂，打氣，使橈側的脈搏暫停，若屬陽性，在5min內即見手搐搦。
1.病史 註意好發年齡、季節、早產和喂養史等因素。
2.臨床發病特點
(1)無熱性驚厥：嬰兒時期以驚厥為最常見，有連續數次驚厥而沒有傳染病的癥狀或體征的，首先考慮本病。
(2)手足搐搦：較大的兒童患者以手足搐搦為最常見，為特異性表現。
(3)體征：有輕度佝僂病體征，如顱骨軟化、囟門大和枕部脫發等。
3.實驗室檢查
(1)尿鈣：尿鈣定性檢查大多陰性。
(2)血生化：血清鈣降低至1.88mmol/L(7.5mg/dl)以下，血清堿性磷酸酶增高。血磷或正常、或高於2.26mmol/L(7mg/dl)。
預防：與預防佝僂病同，詳見維生素D缺乏性佝僂病節。嬰兒患各種病毒性肝炎時，肝細胞受損，以致25-(OH)D3的形成發生障礙，容易並發低血鈣癥，應及早補充維生素D或1,25-(OH)2D3。
保健品查詢小兒維生素D缺乏性手足搐搦癥中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢小兒維生素D缺乏性手足搐搦癥西醫治療方法首先是急救，使驚厥或喉痙攣等危險癥狀停止;其次是補充鈣質，使血鈣迅速上升，驚厥等癥狀不再出現;然後給予維生素D，使鈣、磷代謝恢復正常，本病得以根治。
1.急救措施 驚厥能使患兒呼吸停止，喉痙攣更屬危險，必須迅速遏止。常用方法為立即肌註苯巴比妥(苯巴比妥鈉)，約8mg/kg;或副醛1ml/歲，一次最大量不超過5ml;或用10%水合氯醛溶液4～10ml保留灌腸。同時吸氧並進行針刺療法，常用穴位為人中、合谷、少商、印堂等。治療喉痙攣則先將舌尖扯出，行人工呼吸，必要時可進行氣管插管，及人工通氣呼吸。
2.鈣療法 應迅速補充鈣質，不可因等待血鈣測定而延遲鈣療法以致危及生命。需將葡萄糖酸鈣(10%溶液稀釋1～2倍)由靜脈徐徐註入(全劑需要10min或更久)，同時進行心臟監測。每次5～l0ml;1～3次/d，必要時連續2～3天，若痙攣停止即改成口服鈣劑。如靜脈註射速度太快，大量鈣質將由尿排出，從而減低其療效;更重要的是可因暫時性血鈣增高而致心臟傳導阻滯，甚至發生心搏驟停。必要時可持續靜脈滴註，每天每公斤體重不超過20～50mg元素鈣。鈣劑勿皮下註射或肌內註射以防壞死等反應。
在註射葡萄糖酸鈣後可口服氯化鈣，稀釋成l%～2%的溶液後口服，每次1g， 4～6次/d，1～2天後減量至1～3g/d。劑量的多少可依癥狀的輕重、年齡的大小而決定，繼續1周，以後改服葡萄糖酸鈣等，按鈣元素計至少200mg/d。
氯化鈣含鈣27%，入人體後可提高血鈣和促進鈣離子化，於是血內的鈣離子速增，痙攣不易復發。若幼小的嬰兒同時發生腹瀉或各種熱病(如上呼吸道傳染病)，或同時有腎臟疾患，則在應用氯化鈣時易致酸中毒，必須謹慎。在門診每次僅給2～3天的氯化鈣藥量，服完後酌情再開新方，如此可以避免因長期給藥而並發酸中毒。
乳酸鈣含鈣元素13%，葡萄糖酸鈣含鈣9%，磷酸氫鈣含鈣23%，碳酸鈣含鈣40%，服鈣劑時應計鈣元素量。
3.維生素D治療 驚厥停止後，口服維生素D 50～100µg/d(2000～4000U)及增加日照。4周後如情況良好，改為口服維生素D 400U/d。如母乳量足或日食牛(羊)乳500ml以上且無並發癥者，可不再服鈣劑。如前述治療不見功效，可以口服或肌註維生素D 1萬～2萬U/次，要避免因劑量太大而致維生素D中毒。對乳母應口服適量鈣劑及維生素D。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒維生素D缺乏性手足搐搦癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.驚厥的鑒別診斷 可參閱驚厥章節。在新生兒時期，鑒別時須特別註意生產性損傷、先天性腦部發育不全及敗血癥等。若為較大的嬰兒，須特別註意各種急性病(如肺炎、上呼吸道感染等)起病時的腦癥狀、腦炎、熱度不高的腦膜炎(如結核性腦膜炎，偶遇腦膜炎球菌腦膜炎亦可暫時缺乏高熱)、嬰兒痙攣癥、低糖血癥以及鉛中毒等。在兒童時期尚須與癲癇及甲狀旁腺功能低下相鑒別。
2.喉部梗阻的鑒別診斷 手足搐搦癥的喉痙攣以吸氣性哮吼為主要癥狀，同時佛斯特征陽性等以助診斷。
3.手足搐搦癥的鑒別診斷
(1)甲狀旁腺功能不全：甲狀旁腺功能不全所致的手足搐搦癥，如在進行甲狀腺手術時誤切瞭甲狀旁腺，可使甲狀旁腺素缺乏而致血鈣低落;新生兒剛離母體，可能有暫時性甲狀旁腺功能不足現象;新生兒如用牛奶喂養，由於牛奶中磷的含量較高，以致鈣不易吸收，血鈣降低而發生手足搐搦;此外，先天性甲狀旁腺發育不全、遺傳性甲狀旁腺激素基因的分子異常等，均有手足搐搦癥表現。以上各種病癥都有共同的血生化特征，即血磷增高，血鈣減低，堿性磷酸酶正常。應以雙氫速固醇(dihydrotachysterol)或甲狀旁腺激素治療。
(2)堿中毒性手足搐搦癥：由於長期嘔吐或反復洗胃而發生低氯性堿中毒;由於水楊酸中毒等所致的呼吸深長，發生呼吸性堿中毒;或由於輸液不當，靜脈點滴大量碳酸氫鈉等，都可使鈣離子下降而發病。
(3)低鎂性手足搐搦癥：偶見於早產兒及小樣兒。母親往往有妊娠中毒癥、糖尿病、甲狀腺功能亢進癥。亦見於用枸櫞酸鹽抗凝的血液換血的新生兒溶血癥，此時血液內鎂和鈣均降低而出現手足搐搦癥(血清鎂正常值為0.74～1.25mmol/L)。也可由於腹瀉遷延過久，或因酶的缺乏而致腸吸收不良等影響鎂的吸收。亦有由於醛固酮增多癥或原發性低血鎂而發生驚厥者。患者血清鎂降至正常以下，出現面肌抽動、手足徐動、血壓高、心動過速等，經補鈣無效，但註射或口服鎂劑後即可控制癥狀。
(4)腎病性手足搐搦癥：由於腎功能不全，腎小管排磷的功能減低，血磷增高，以致血鈣降低。此類疾病多有白蛋白減低或慢性酸中毒，故很少發生手足搐搦癥。但如血清鈣極度減低，或因輸入堿性溶液使血清pH值上升時，即可出現驚厥或手足搐搦的癥狀。
(5)低鈉血癥和高鈉血癥：治療脫水時如補液不當，可出現低鈉血癥，發生嗜睡、嘔吐、驚厥等神經癥狀。在脫水及酸中毒糾正過程中，當血鈉上升、血鉀下降時，出現高鈉血癥，可發生手足搐搦的癥狀。新生兒窒息或呼吸窘迫綜合征時，如輸入大量碳酸氫鈉液，也可發生高鈉血癥而出現驚厥。
(6)6缺乏癥 target=_blank>維生素B6缺乏癥和依賴癥：幼嬰兒時期如缺乏維生素B6或發生維生素B6依賴癥，亦可出現抽搐。
1.窒息 喉痙攣重者可至窒息死亡，或嘔吐物及黏液等吸入氣管造成呼吸道阻塞。
2.腦損傷 重癥驚厥可至腦損傷。