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小兒無甲狀腺性克汀病的圖片

小兒無甲狀腺性克汀病

小兒無甲狀腺性克汀病介紹

  本病征指先天性甲狀腺發育缺如引起的克汀病,故又稱為KDS綜合征,常合並肌肉假性肥大。1892年瑞士醫師Kocher首先指出無甲狀腺腫克汀病患兒伴以肌肉肥大這一少見情況。1935年Debré及Sémélaigne對本病征作瞭詳細的描述。


原因

  (一)發病原因

  本病征可能為常染色體隱性遺傳性疾患。有的患者可發現陽性傢族史。本病征屬先天性嬰兒甲狀腺功能減退的一種。Nell等曾將先天性嬰兒甲狀腺功能減退分為3型;Ⅰ型缺乏甲狀腺組織; 本病征即屬Ⅰ型。Ⅱ型有甲狀腺組織,但不能釋放足量的甲狀腺激素;Ⅲ型機體組織細胞對甲狀腺素不起反應。

  甲狀腺激素是甲狀腺所分泌的激素。

  英文名稱:thyroxin(e) 別名:幹甲狀腺,甲狀腺粉。

  分子式:C15H11O4I4N 相對分子質量:776.93。

  物理性質:白色針狀晶體。無臭。無味。遇光變質。熔點231-233℃(分解)。不溶於水和乙醇等普通有機溶劑。溶於含有無機酸或堿的乙醇,也溶於氫氧化堿和碳酸堿溶液。在其酸性乙醇溶液中加入亞硝酸鈉,加熱即呈黃色,再加過量氨水即變為粉紅色。

  化學本質:甲狀腺素即為T4,為四碘甲狀腺原氨酸。

  (二)發病機制

  甲狀腺原泡上皮細胞的生產功能是合成並且分泌甲狀腺激素。甲狀腺激素的作用,主要是調節新陳代謝、生長、發育等基本生理過程。增強組織內糖和脂肪的氧化分解活動,促進蛋白質的合成,是維持正常生長和發育所不可缺少的。

  當無甲狀腺時,至甲狀腺功能低下則影響嬰兒生長發育,腦發育障礙等。缺少甲狀腺激素對心血管系統及生殖系統也有比較明顯的影響。在男性生殖系統方面,可出現性功能低下,性成熟推遲、副性征落後,性欲減退、陽痿和睪丸萎縮。在女性可有月經失調、經血過多或閉經,一般不孕。無論對男女病人的生育都會產生影響。但其作用機理至今仍未完全闡明。


症狀

小兒無甲狀腺性克汀病早期癥狀有哪些?

  【癥狀】

  克汀病樣表現 出現甲狀腺功能低下即克汀病樣表現,大多數是甲狀腺先天缺如,發育遲緩,智力低下,皮膚黏液性水腫等。

  癥狀特征:肌肉肥大 多見於四肢、舌肌、肥大僵硬、肌張力正常、肌肉按之有結實感,外觀甚似強壯,有嬰兒大力士之稱,故又稱黏液性水腫大力士綜合征。以下肢與前臂肌肉尤以腓腸肌為顯著,肌肉較緊硬,給人以結實發達的感覺,某些運動時有疼痛感。但動作緩慢、活動不靈活、腱反射遲緩,寒冷時加重。

  檢查可見肌張力正常,運動功能協調,肌肉收縮緩慢,步態笨拙。天氣寒冷時可使運動滯緩(肌強直病),由於大舌而有構音障礙。肌肉感覺尚正常。

  【診斷】

  根據以下特點可以診斷。

  1.傢族遺傳性。

  2男孩易患本綜合征,曾見於血緣婚配所生的同胞。受累者患病時間長,且嚴重。

  3.臨床特點 甲狀腺減退的臨床表現及實驗室所見,24h甲狀腺131Ⅰ吸碘率不超過10%。肌張力經常低下,全身肌肉肥厚。由於肌肉假性肥大可有運動員樣外觀,尤其是腓腸肌。發病機制不明,治療後肌活檢的非特異性組織化學和超微結構改變恢復正常。

  4.甲狀腺不能觸及 131Ⅰ甲狀腺掃描不能發現甲狀腺組織,手術或屍體解剖時亦不能發現明顯的甲狀腺組織。


飲食保健

小兒無甲狀腺性克汀病吃什麼好?

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護理

小兒無甲狀腺性克汀病應該如何護理?

 


治療

小兒無甲狀腺性克汀病治療前的註意事項?

  (一)預防

  預防措施參照出生缺陷性疾病,預防應從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史、血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)等。

  在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。

  應由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫,孕婦妊娠末3~4個月可加服碘化鉀(1%溶液每天10~12滴),或肌註碘油1次2ml。多吃含碘食物。對有甲低表現者應早診早治,聾啞者應受專門訓練。

  病因尚未完全闡明,應作好遺傳學咨詢工作,作好孕期的各項保健工作。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等。采取切實可行的診治措施。

  (二)預後

  未經治療的小兒可成為智力低下性侏儒。甲狀腺激素治療的結果,可使身長、骨成熟和性發育均正常,然而智力發育不可預測。甲狀腺素對小兒腦發育在嬰兒生後數月是關鍵,因此必須早期診斷,診斷後應立即治療。本病征長期服用甲狀腺片治療,可使癥狀完全緩解。

  影響預後的因素:

  ①用甲狀腺激素治療量;

  ②治療開始的時間;

  ③甲狀腺激素缺乏的程度;

  ④是否有規則地服藥等。

  一般來說,越早期失去甲狀腺激素,智力發育預後越壞。隨新生兒篩查,在第1個月內有適當的治療,6歲時有正常的智商(IQ),但將來學習成績如何,尚待評價。甲低的臨床表現開始出現晚時,智力發育的遠景較好,2歲之後才開始出現甲低癥狀者,智力發育預後良好。

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  1.一般治療 應樹立信心堅持終身治療,不能中斷,否則前功盡棄;尚應加強輔導,經常教育患兒,使智力有所進步;飲食中應富有熱卡、蛋白質及礦物質如鈣、鐵等。維生素A、B、C、D應長期按臨床需要補充。

  2.藥物替代治療

  (1)左甲狀腺素鈉:比甲狀腺片好,可同時供應T3與T4,與甲狀腺粉(片)的比例為:左甲狀腺素鈉0.1mg等於甲狀腺粉(片)60mg。

  (2)甲狀腺粉(片):甲狀腺粉(片)藥量過小會影響智力與體格生長發育,但藥量過大又會造成人為甲亢。過量可致腹瀉、多汗、煩躁不安、發熱等。個別可有過敏反應,出現頻繁期外收縮。

  開始量應由小至大,尤其病久基礎代謝率低下者,更應小心以防心力衰竭出現。每人需要量不同,可間隔5~7天漸加量一次。

  用藥最合適的劑量應根據血TSH濃度正常和T4正常偏高值,以備一部分轉變為T3,還可以根據臨床維持每天一次正常大便,還應隨年齡增長不斷增加劑量,以滿足機體需要。

  甲狀腺粉(片)所含T3及T4量不穩定,各地產品所含之量亦不統一,故應定期檢查T4和TSH及臨床密切觀察其劑量足夠與否。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒無甲狀腺性克汀病的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

小兒無甲狀腺性克汀病應該做哪些檢查?

  1.甲狀腺功能檢查 甲狀腺激素減少,吸131I功能低下,血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低為甲狀腺本身引起者TSH升高,一般在100µU/ml以上。因遺傳性甲狀腺球蛋白低而甲狀腺功能正常的人,T4低,但TSH正常。新生兒甲低篩查用T4,但診斷時用測定TSH確定原發性甲低。

  2.甲狀腺球蛋白 測定血漿甲狀腺球蛋白同樣有價值,測不出為無甲狀腺組織,能測出或值很低則有甲狀腺組織。

  3.甲狀腺掃描 不能發現甲狀腺組織。

  4.TRH刺激試驗 TRH 5~10µg/kg,靜脈註射後,分別於15,30,60,90,120min采血測血清TSH值,在靜脈註射後15~30min,峰值超過30~40µU/ml為過多反應,10µU/ml為低反應。垂體缺陷則呈低反應,而下丘腦缺陷則呈過多反應。

  5.血膽固醇增高 兩歲以上血膽固醇增高。

  6.肌肉活檢 可見肌纖維肥大及黏蛋白增多。

  7.心電圖檢查 在心電圖上顯示P波和T波低,QRS波低。

  8.腦電圖 呈慢波。

  9.X線檢查

  (1)骨片檢查:先甲低病人60%在X線平片上有骨發育落後,並提示胎內某些甲狀腺激素缺乏表現。正常新生兒股骨遠端骨骺在出生時已出現,而先甲低則缺欠。在未治療的病人骨齡延遲。第12胸椎、第1和第2腰椎常見變型(鳥嘴型)。骨骺常有多數點狀鈣化點。

  (2)顱骨片檢查:蝶鞍常增大和呈圓形,少數可有侵蝕和變薄。前囟大和顱骨間的縫隙寬。

  (3)胸片檢查:心臟擴大或有心包積液。


鑑別

小兒無甲狀腺性克汀病容易與哪些疾病混淆?

  1.註意嬰兒和兒童身長和生長發育曲線,生長速度的減速常能提出第一個診斷線索。一旦懷疑本病,診斷並不困難,一般可用甲狀腺功能檢查進行診斷。

  2.佝僂病 俗稱缺鈣,在嬰兒期較為常見,是由於維生素D缺乏引起體內鈣、磷代謝紊亂,而使骨骼鈣化不良的一種疾病。佝僂病發病緩慢,不容易引起重視。佝僂病使小兒抵抗力降低,容易合並肺炎及腹瀉等疾病,影響小兒生長發育。

  3.大腦發育不全 此癥雖有智力障礙,但發育均衡,無先甲低的舌大、便秘、皮膚幹燥等臨床表現。

  4.先天性巨結腸 又稱腸管無神經節細胞癥(Agangliono-sis)。由於hirschsprung將其詳細描述,所以通常稱之為赫爾施普龍病(hirschsprung’s- Disease),是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣,糞便淤滯的近端結腸,使該腸這肥厚、擴張,是小兒常見的先天性腸道畸形。

  5.本病特點是受累腸段遠端肌間神經細胞缺如,使腸管產生痙攣性收縮、變窄,喪失蠕動能力。近端腸段擴張,繼發性代償擴張肥厚。

  6.在新生兒期從先甲低的所有癥狀中應當鑒別的疾病,有各種原因的黃疸、心臟病、呼吸道疾病,隻要做甲狀腺功能檢查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鑒別。


並發症

小兒無甲狀腺性克汀病可以並發哪些疾病?

  伴有假性肥大樣肌群,以下肢與前臂肌肉尤以腓腸肌為顯著,天氣寒冷時可伴發肌強直病,至運動功能失調;容易發生感染; 可發生不育;因舌大可有構音障礙。對甲減替代治療過度,可導致腎上腺危象;可並發黏液水腫性昏迷,是甲減危及生命的並發癥。

  長期過量的替代治療可導致骨質疏松。


參考資料

維基百科: 小兒無甲狀腺性克汀病

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