(一)發病原因
本病征可能為常染色體隱性遺傳性疾患。有的患者可發現陽性傢族史。本病征屬先天性嬰兒甲狀腺功能減退的一種。Nell等曾將先天性嬰兒甲狀腺功能減退分為3型;Ⅰ型缺乏甲狀腺組織; 本病征即屬Ⅰ型。Ⅱ型有甲狀腺組織，但不能釋放足量的甲狀腺激素;Ⅲ型機體組織細胞對甲狀腺素不起反應。
甲狀腺激素是甲狀腺所分泌的激素。
英文名稱：thyroxin(e) 別名：幹甲狀腺，甲狀腺粉。
分子式：C15H11O4I4N 相對分子質量：776.93。
物理性質：白色針狀晶體。無臭。無味。遇光變質。熔點231-233℃(分解)。不溶於水和乙醇等普通有機溶劑。溶於含有無機酸或堿的乙醇，也溶於氫氧化堿和碳酸堿溶液。在其酸性乙醇溶液中加入亞硝酸鈉，加熱即呈黃色，再加過量氨水即變為粉紅色。
化學本質：甲狀腺素即為T4，為四碘甲狀腺原氨酸。
(二)發病機制
甲狀腺原泡上皮細胞的生產功能是合成並且分泌甲狀腺激素。甲狀腺激素的作用，主要是調節新陳代謝、生長、發育等基本生理過程。增強組織內糖和脂肪的氧化分解活動，促進蛋白質的合成，是維持正常生長和發育所不可缺少的。
當無甲狀腺時，至甲狀腺功能低下則影響嬰兒生長發育，腦發育障礙等。缺少甲狀腺激素對心血管系統及生殖系統也有比較明顯的影響。在男性生殖系統方面，可出現性功能低下，性成熟推遲、副性征落後，性欲減退、陽痿和睪丸萎縮。在女性可有月經失調、經血過多或閉經，一般不孕。無論對男女病人的生育都會產生影響。但其作用機理至今仍未完全闡明。
【癥狀】
克汀病樣表現 出現甲狀腺功能低下即克汀病樣表現，大多數是甲狀腺先天缺如，發育遲緩，智力低下，皮膚黏液性水腫等。
癥狀特征：肌肉肥大 多見於四肢、舌肌、肥大僵硬、肌張力正常、肌肉按之有結實感，外觀甚似強壯，有嬰兒大力士之稱，故又稱黏液性水腫大力士綜合征。以下肢與前臂肌肉尤以腓腸肌為顯著，肌肉較緊硬，給人以結實發達的感覺，某些運動時有疼痛感。但動作緩慢、活動不靈活、腱反射遲緩，寒冷時加重。
檢查可見肌張力正常，運動功能協調，肌肉收縮緩慢，步態笨拙。天氣寒冷時可使運動滯緩(肌強直病)，由於大舌而有構音障礙。肌肉感覺尚正常。
【診斷】
根據以下特點可以診斷。
1.傢族遺傳性。
2男孩易患本綜合征，曾見於血緣婚配所生的同胞。受累者患病時間長，且嚴重。
3.臨床特點 甲狀腺減退的臨床表現及實驗室所見，24h甲狀腺131Ⅰ吸碘率不超過10%。肌張力經常低下，全身肌肉肥厚。由於肌肉假性肥大可有運動員樣外觀，尤其是腓腸肌。發病機制不明，治療後肌活檢的非特異性組織化學和超微結構改變恢復正常。
4.甲狀腺不能觸及 131Ⅰ甲狀腺掃描不能發現甲狀腺組織，手術或屍體解剖時亦不能發現明顯的甲狀腺組織。
(一)預防
預防措施參照出生缺陷性疾病，預防應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史、血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)等。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
應由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫，孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀(1%溶液每天10～12滴)，或肌註碘油1次2ml。多吃含碘食物。對有甲低表現者應早診早治，聾啞者應受專門訓練。
病因尚未完全闡明，應作好遺傳學咨詢工作，作好孕期的各項保健工作。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
(二)預後
未經治療的小兒可成為智力低下性侏儒。甲狀腺激素治療的結果，可使身長、骨成熟和性發育均正常，然而智力發育不可預測。甲狀腺素對小兒腦發育在嬰兒生後數月是關鍵，因此必須早期診斷，診斷後應立即治療。本病征長期服用甲狀腺片治療，可使癥狀完全緩解。
影響預後的因素：
①用甲狀腺激素治療量;
②治療開始的時間;
③甲狀腺激素缺乏的程度;
④是否有規則地服藥等。
一般來說，越早期失去甲狀腺激素，智力發育預後越壞。隨新生兒篩查，在第1個月內有適當的治療，6歲時有正常的智商(IQ)，但將來學習成績如何，尚待評價。甲低的臨床表現開始出現晚時，智力發育的遠景較好，2歲之後才開始出現甲低癥狀者，智力發育預後良好。
保健品查詢小兒無甲狀腺性克汀病中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢小兒無甲狀腺性克汀病西醫治療方法1.一般治療 應樹立信心堅持終身治療，不能中斷，否則前功盡棄;尚應加強輔導，經常教育患兒，使智力有所進步;飲食中應富有熱卡、蛋白質及礦物質如鈣、鐵等。維生素A、B、C、D應長期按臨床需要補充。
2.藥物替代治療
(1)左甲狀腺素鈉：比甲狀腺片好，可同時供應T3與T4，與甲狀腺粉(片)的比例為：左甲狀腺素鈉0.1mg等於甲狀腺粉(片)60mg。
(2)甲狀腺粉(片)：甲狀腺粉(片)藥量過小會影響智力與體格生長發育，但藥量過大又會造成人為甲亢。過量可致腹瀉、多汗、煩躁不安、發熱等。個別可有過敏反應，出現頻繁期外收縮。
開始量應由小至大，尤其病久基礎代謝率低下者，更應小心以防心力衰竭出現。每人需要量不同，可間隔5～7天漸加量一次。
用藥最合適的劑量應根據血TSH濃度正常和T4正常偏高值，以備一部分轉變為T3，還可以根據臨床維持每天一次正常大便，還應隨年齡增長不斷增加劑量，以滿足機體需要。
甲狀腺粉(片)所含T3及T4量不穩定，各地產品所含之量亦不統一，故應定期檢查T4和TSH及臨床密切觀察其劑量足夠與否。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒無甲狀腺性克汀病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.甲狀腺功能檢查 甲狀腺激素減少，吸131I功能低下，血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低為甲狀腺本身引起者TSH升高，一般在100µU/ml以上。因遺傳性甲狀腺球蛋白低而甲狀腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。新生兒甲低篩查用T4，但診斷時用測定TSH確定原發性甲低。
2.甲狀腺球蛋白 測定血漿甲狀腺球蛋白同樣有價值，測不出為無甲狀腺組織，能測出或值很低則有甲狀腺組織。
3.甲狀腺掃描 不能發現甲狀腺組織。
4.TRH刺激試驗 TRH 5～10µg/kg，靜脈註射後，分別於15，30，60，90，120min采血測血清TSH值，在靜脈註射後15～30min，峰值超過30～40µU/ml為過多反應，10µU/ml為低反應。垂體缺陷則呈低反應，而下丘腦缺陷則呈過多反應。
5.血膽固醇增高 兩歲以上血膽固醇增高。
6.肌肉活檢 可見肌纖維肥大及黏蛋白增多。
7.心電圖檢查 在心電圖上顯示P波和T波低，QRS波低。
8.腦電圖 呈慢波。
9.X線檢查
(1)骨片檢查：先甲低病人60%在X線平片上有骨發育落後，並提示胎內某些甲狀腺激素缺乏表現。正常新生兒股骨遠端骨骺在出生時已出現，而先甲低則缺欠。在未治療的病人骨齡延遲。第12胸椎、第1和第2腰椎常見變型(鳥嘴型)。骨骺常有多數點狀鈣化點。
(2)顱骨片檢查：蝶鞍常增大和呈圓形，少數可有侵蝕和變薄。前囟大和顱骨間的縫隙寬。
(3)胸片檢查：心臟擴大或有心包積液。
1.註意嬰兒和兒童身長和生長發育曲線，生長速度的減速常能提出第一個診斷線索。一旦懷疑本病，診斷並不困難，一般可用甲狀腺功能檢查進行診斷。
2.佝僂病 俗稱缺鈣，在嬰兒期較為常見，是由於維生素D缺乏引起體內鈣、磷代謝紊亂，而使骨骼鈣化不良的一種疾病。佝僂病發病緩慢，不容易引起重視。佝僂病使小兒抵抗力降低，容易合並肺炎及腹瀉等疾病，影響小兒生長發育。
3.大腦發育不全 此癥雖有智力障礙，但發育均衡，無先甲低的舌大、便秘、皮膚幹燥等臨床表現。
4.先天性巨結腸 又稱腸管無神經節細胞癥(Agangliono-sis)。由於hirschsprung將其詳細描述，所以通常稱之為赫爾施普龍病(hirschsprung’s- Disease)，是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。
5.本病特點是受累腸段遠端肌間神經細胞缺如，使腸管產生痙攣性收縮、變窄，喪失蠕動能力。近端腸段擴張，繼發性代償擴張肥厚。
6.在新生兒期從先甲低的所有癥狀中應當鑒別的疾病，有各種原因的黃疸、心臟病、呼吸道疾病，隻要做甲狀腺功能檢查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鑒別。
伴有假性肥大樣肌群，以下肢與前臂肌肉尤以腓腸肌為顯著，天氣寒冷時可伴發肌強直病，至運動功能失調;容易發生感染; 可發生不育;因舌大可有構音障礙。對甲減替代治療過度，可導致腎上腺危象;可並發黏液水腫性昏迷，是甲減危及生命的並發癥。
長期過量的替代治療可導致骨質疏松。