(一)發病原因
病因尚不明確，根據遺傳方式，該病可分為常染色體隱性遺傳型和顯性遺傳型。
Ⅰ型：巨紅細胞伴骨髓巨幼樣改變和核間染色質橋。為常染色體隱性遺傳.許多患者中CDAN1等位基因中僅一個被確認存在可檢測的突變。在極少數病例中並未發現CDAN1突變,因此可能存在其他Ⅰ型CDA的致病基因。部分患者存在血緣關系，呈傢族性發病。起病年齡從出生到成年，平均年齡10歲，男女比例1.1∶1。
Ⅱ型：正紅細胞或巨紅細胞伴骨髓雙核紅、多核紅、核碎裂等，酸溶血試驗陽性。為常染色體隱性遺傳。Ⅱ型CDA可被視為一種分泌途徑異常的疾病，進而導致瞭糖基化的異常。幼紅細胞最終成熟釋放缺陷是另一項重要的特色，其原因仍有待探索。其他COPⅡ組分亦有突變，但在紅細胞系並未發現。部分患者有血緣關系，發病年齡從出生到成人，平均年齡14歲，男女比例為0.9∶1。
Ⅲ型：巨紅細胞伴骨髓12個核以上的多核紅(巨型有核紅細胞)。常染色體顯性遺傳。相關基因定位於15q22-2549。亦有報道一些散發的病例被診斷為CDA-Ⅲ50。在缺乏遺傳學資料時，很難評估這些散發病例同顯性遺傳型的相關性。主要來自大約16個傢族。男女比例為0.8∶1。診斷時的平均年齡是24歲，從出生到老年均可發病。
20世紀70年代以來，又有人報道瞭界於Ⅰ、Ⅱ型之間的CDA，還有人報道瞭所謂CDA Ⅳ型，其主要特點是：骨髓形態類似於CDAⅡ型，但“i”抗原正常。
(二)發病機制
發病機制至今不清楚。體外研究提示：各型CDA的造血異常主要在紅細胞系本身，造血微環境及粒系、巨核系細胞無明顯異常;形態上正常或無明顯異常的紅細胞與形態上明顯異常的紅細胞均來自同一克隆;核碎裂、多核可能與核蛋白合成異常、核膜異常或缺乏、核孔增寬、胞質和核內物質分佈紊亂有關。
病理改變：患者鐵代謝加快，是正常人的10倍，骨髓中幼紅細胞增生旺盛，致腸道對鐵的吸收增加，運鐵蛋白飽和度增高，而鐵利用率下降，鐵清除增加。骨髓中幼紅細胞破壞增加，僅30%的紅細胞能進入外周血。患者間接膽紅素和乳酸脫氫酶增高，結合珠蛋白水平降低，轉鐵蛋白飽和度增加。紅細胞壽命輕度縮短。部分患者HbA2增高，珠蛋白鏈合成不平衡，非-α/α鏈比例降低(0.5～0.7)。酸溶血試驗陰性，紅細胞i抗原效價正常。
臨床表現：
發病年齡和貧血輕重差別極大，常在10歲以後才得到確診。起病緩慢，多因貧血而就診，並間斷地出現黃疸和尿色的改變，肝、脾腫大，可見膽管梗阻現象。病程久的可繼發含鐵血黃素沉著癥和血色病。運鐵蛋白飽和度增高，59Fe利用率下降，清除增快。有些病人並有紅細胞壽命縮短。成人患者中可見性腺發育障礙、甲狀腺功能低下和非傢族性糖尿病等表現，個別病人可繼發肝硬化。
Ⅰ型CDA：可見於嬰兒期、兒童期、青春期。
貧血：常為中度(血紅蛋白大約9g/dL)且伴有大細胞性。
肝、脾腫大：脾臟隨年齡增長而增大，肝大及膽石癥為常見的繼發表現。
黃疸：常為輕度，可能加重。
Ⅱ型CDA ：最常見，約占本癥的60%，疾病在嬰兒期、兒童期、青春期的表現不盡相同。又稱為遺傳性多核幼紅細胞伴陽性酸溶血試驗。
貧血：溶血性貧血伴骨髓紅系擴增，通常為中度貧血(9-10g/L)，但是臨床觀察變異程度大，最嚴重的病例患者從出生起即需要輸血。
肝、脾腫大：常見肝脾腫大以及膽石癥。
黃疸：輕度，間歇性黃疸。
Ⅲ型CDA：最少見的一個類型。患者均無顯著癥狀。
貧血：中～輕度正色素性貧血，一般病情穩定且預後良好。
查體可見黃疸，無肝、脾、淋巴結腫大。
診斷：
根據臨床貧血表現，間斷性黃疸和尿色的改變，肝、脾腫大，繼發含鐵血黃素沉著癥和血色病和實驗室檢查確診。
診斷依據
1.良性、正色素性、難治性單純貧血伴持續或間斷性黃疸。
2.網織紅細胞不高。
3.骨髓紅系明顯增生，骨髓中出現較多胞體較大的多核紅細胞，粒系、巨核系細胞正常。
4.可有地中海貧血樣紅細胞珠蛋白肽鏈的異常、HEMPAS抗原和i抗原的變化。
5.可有陽性傢族史。
孕期要註意各種不良因素的影響，做好相應的產檢，有傢族史的要進行遺傳咨詢。日常生活中要註意增減衣服，避免受涼。做好個人衛生。加強體育鍛煉，註意飲食衛生，保持心情舒暢，勞逸結合，增強機體抵抗力，防止感染。
保健品查詢小兒先天性紅細胞生成異常性貧血中醫治療方法 中藥材查詢小兒先天性紅細胞生成異常性貧血西醫治療方法(一)治療
支持治療 ：註意營養，及時添加輔食，加強護理，防止感染。
藥物治療：鐵劑、葉酸、維生素B12及脾切除等對CDA均無明顯療效，輸濃縮紅細胞是惟一的糾正貧血療法。多數病人不依賴輸血也可維持健康水平。重癥病人則需反復輸血。
對於少數依賴輸血而致含鐵血黃素沉著的病人,目前采取放血和鐵螯合劑治療。輸註去鐵胺(去鐵敏)50mg/(m2·d)，同時加維生素C 100mg，每天連續輸註8～16h，可減輕或推遲發生含鐵血黃素沉著癥。當貧血能夠代償時，可予以規律性少量放血治療以減少體內的鐵。
做脾切可以減少輸血次數，但需註意切脾後發生嚴重感染。合並膽結石的需做膽囊切除。禁忌服用鐵劑。
1.CDAⅠ型 20%的患者需輸血治療。常用的補血治療和皮質激素治療無效，雖然脾大常見，部分患者進行瞭脾切除手術，但貧血的癥狀無改善。一些患者發生膽結石，需行膽囊切除術。由於腸道吸收鐵增多，紅系無效造血和輕微溶血引起的含鐵血黃素沉著癥是嚴重的遠期並發癥。已有同胞間成功骨髓移植的報道。
2.CDAⅡ型(HEMPAS) 貧血嚴重的患者需要輸血治療。70%的CDAⅡ型患者脾切除治療有效，但脾切除術不能預防鐵的進一步蓄積。由於輸血和胃腸道吸收鐵增加，甚至一些未輸血的患者，也可出鐵負荷過重。肝硬化和心臟並發癥是主要的死亡原因。放血和去鐵胺治療有效。多數患者出現膽結石，部分需行膽囊切除術。
3.CDAⅢ型 CDAⅢ型患者很少需要輸血或脾切除治療。像其他類型的CDA一樣，主要的合並癥是血色病。部分患者可發生單克隆丙種球蛋白病、骨髓瘤、眼血管樣條紋增多。
(二)預後
先天性紅細胞生成異常性貧血預後好。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒先天性紅細胞生成異常性貧血的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.血象
(1)Ⅰ型：血常規檢查示血紅蛋白20～150g/L，平均90g/L，網織紅細胞為1%～7%，72%的患者MCV增大。紅細胞大小不均，可見各種異形紅細胞、點彩紅細胞，偶爾可見卡波環。白細胞和血小板正常。
(2)Ⅱ型(HEMPAS)：血常規檢查示血紅蛋白濃度差別很大，平均血紅蛋白95g/L，范圍30～150g/L，MCV正常，網織紅細胞正常或輕度升高，平均4%。血塗片示紅細胞明顯大小不均，不同程度的色素不均，異形紅細胞包括淚滴形紅細胞、不規則皺縮細胞、核碎裂、點彩紅細胞，偶見球形紅細胞，有時可見有核紅細胞。與CDAⅠ型比較，紅細胞壽命明顯縮短。血清膽紅素和乳酸脫氫酶活性增高。
(3)Ⅲ型：血常規檢查為輕至中度的巨細胞貧血，血紅蛋白平均95g/L，范圍40～140g/L。外周血塗片可見紅細胞大小不均，異形紅細胞、點彩紅細胞和大紅細胞易見。紅細胞壽命輕度縮短。血清膽紅素和乳酸脫氫酶增高，結合珠蛋白下降。網織紅細胞計數正常或偏低，白細胞及血小板正常。
2.骨髓檢查
Ⅰ型:大部分紅細胞異常，雙核，核間染色質橋連 核孔寬大，在電鏡下 染色質呈海綿狀，密度不均勻，胞核呈“幹酪”樣改變。含有各種細胞器的胞漿內突，無血清學異常，常染色體隱形 。
Ⅰ型:約半數紅細胞脆性增高，紅細胞形態不規則，嗜多色性，偶見有核紅細胞。骨髓中幼紅細胞增多，可見雙核及多核幼紅細胞。可見紅細胞特征性改變，即紅細胞“鬼影”;電鏡下觀察“鬼影”區域由雙層膜組成。酸溶血試驗陽性，在抗i和抗I血清中溶血增加。
Ⅲ型:巨大幼紅細胞，直徑大至50μm，可含有多達12個核，核內可見裂隙和大泡，胞漿內可見一些含鐵線粒體、自噬液泡、以及髓鞘樣結構。常伴有一系列異常的形態特色，最常見的為手、足諸骨受累，也可表現出體格矮小，眼距寬，小頜畸形等。
3.血清間接膽紅素可增高：尿膽原增高。血清鐵增高或正常，可見包涵小體，其他特異性溶血性貧血的病因學檢查皆陰性。
4. 根據病情選擇B超、心電圖、X線等檢查。
一 須與其他造血異常性貧血鑒別，如再生障礙性貧血、紅白血病、骨髓硬化癥和核蛋白合成障礙包括維生素B12或葉酸缺乏。
l. 再生障礙性貧血：臨床上主要表現為全血細胞減少及其相關的貧血、出血、感染綜合征。
2 . 純紅細胞再生障礙性貧血：溶血性貧血的再障危象和急性造血停滯，可呈全血細胞減少，起病急，有明確誘因，去除後可自行緩解，後者骨髓象中可出現巨原紅細胞。慢性獲得性純紅再障如有白細胞和血小板輕度減少。
3. 巨幼細胞性貧血：是葉酸或維生素B12缺乏或其他原因引起細胞核DNA合成障礙所致的貧血。其特點是骨髓的“巨幼變”。巨幼細胞性貧血的病因巨幼細胞性貧血的病因主要是由於葉酸或維生素B12缺乏引起。
4. 地中海貧血：有傢族史，血片可見大量靶形紅細胞，血紅蛋白A2增加，血清鐵蛋白及骨髓可染鐵增加。
二 Ⅱ型的血清酸溶血試驗陽性，須與陣發性睡眠性血紅蛋白尿鑒別。
陣發性睡眠性血紅蛋白尿：本病出血和感染較少見，網織紅細胞增高，骨髓幼紅細胞增生，尿中含鐵血黃素、糖水試驗及Ham試驗呈陽性反應，成熟中性粒細胞堿性磷酸酶活力低於正常。
肝膽疾病：間斷地出現黃疸，肝、脾腫大，可見膽管梗阻現象，可並發膽囊炎、膽結石、肝硬化;
繼發性血色病：病程久的可繼發含鐵血黃素沉著癥和血色病;
內分泌功能紊亂：性腺發育障礙、甲狀腺功能低下和非傢族性糖尿病、身材矮小;
骨骼畸形：可合並手指、足趾異常，合並骨髓瘤等。