(一)發病原因本病屬常染色體隱性遺傳。GT在特定的人群中發病率較高，並且往往與近親結婚有關。阿拉伯人、伊拉克猶太人、法國吉卜賽人以及南部印第安人中有較多的攜帶者。本病是由於αⅡb(GPⅡb;CD41)和/或β3(GPⅢα;CD61)質或量的異常所致。由於血小板在生理性誘導劑作用下產生聚集時，以及血小板α顆粒攝取纖維蛋白原時，均需要GPⅡb/Ⅲa受體的參與，因此，GPⅡb和(或)GPⅢa的異常導致本病血小板黏附及聚集等試驗異常。現已在分子水平發現多種分子缺陷包括發生在aⅡbβ-折疊結構域，β3 MIDAS結構域以及影響受體活化三種突變類型，涉及到點突變、缺失、倒位等多種突變形式。
(二)發病機制 GT的生化缺陷在於血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa復合物量的減少、缺失或質的異常。 GPⅡb/Ⅲa在其周圍微環境發生改變或因血小板激活使其構型改變時，可作為受體與纖維蛋白原、vWF纖維連接蛋白、層素等黏附分子結合，介導血小板聚集。當其數量或質量異常時即出現聚集缺陷。這種血小板能正常地黏附到受損的血管內皮下組織，但不能進一步地正常延伸和形成血小板聚集。臨床上可分為3個亞型： Ⅰ型：GPⅡb/Ⅲa復合物的量少於正常的5%。 Ⅱ型：相當於正常的5%～25%。 Ⅲ型：相當於正常的40%～100%，量無明顯減少而結構異常，屬變異型。目前研究發現GPⅡb和GPⅢa由不同基因編碼，都位於17號染色體上(17q21-22)GT是由於該基因發生瞭缺失、點突變或插入所致。
本病為常染色體隱性遺傳，因而同一傢系中常有多人發病。雜合子出血癥不明顯，純合子則可表現皮膚、黏膜的自發出血甚至內臟出血，如皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經過多、血尿、胃腸道出血等，罕見顱內出血。 1986年我國修訂後的診斷標準如下述。
1.臨床表現
(1)常染色體隱性遺傳。
(2)自幼有出血癥狀，表現為中度或重度皮膚、黏膜出血，可有月經過多，外傷手術後出血不止。
2.實驗室檢查
(1)血小板計數正常，血塗片上血小板散在分佈，不聚集成堆。
(2)出血時間延長。
(3)血塊收縮不良，也可正常。
(4)血小板聚集試驗：加ADP、腎上腺素、膠原、凝血酶、花生四烯酸均不引起聚集;少數加膠原、花生四烯酸、凝血酶有聚集反應。加瑞斯托黴素，聚集正常或降低。
(5)血小板玻珠滯留試驗減低。
(6)血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa(CD41/CD61)減少或有質的異常。
同遺傳病預防措施，尤其應避免近親婚配，預防應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;出生後預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
(一)治療
1.護理 在診斷明確的病兒，醫務人員應盡量向傢長說明病情，告訴傢長如何護理孩子，教育孩子自我保護，避免外傷，減少出血。
2.局部出血 不重時，多可用吸收性明膠海綿、凝血酶等壓迫止血，青春期月經過多時可采用避孕藥如炔雌醇/炔諾酮(復方炔諾酮)以控制月經量。
3.1-脫氧-8-精氨酸加壓素(DDAVP) 本藥可提高血漿凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用，但對儲存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下註射或溶於20ml生理鹽水中緩慢靜註，可使60%～70%的儲存池病病人改善臨床出血癥狀，出血時間縮短或恢復正常，但對BSS及GT病人常無效。
4.嚴重出血 嚴重出血者需輸註血小板濃縮制劑，反復輸註易產生抗小板抗體而失效，因此有條件者宜做ABO及HLA配型，給予去白細胞的同型血小板制劑，不易引起同種免疫。對於已產生抗血小板抗體的病人，可使用血漿交換以減少抗體後再輸同型血小板制劑，有時可靜脈給予人血丙種球蛋白亦有幫助。
5.骨髓移植或基因治療 嚴重的病兒如能找到合適的供體可進行異基因骨髓移植、臍血幹細胞移植，一旦成功即可根治。基因治療正在研究中，目前尚無成功的報道。
(二)預後本病預後良好，一組64例僅2例死於出血，另一組43例僅3例死於出血。日本全國性調查表明1976年患者為98人，病死率為6.8%;1991年患者為192人，病死率降至4.9%。
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