(一)發病原因
1.攝入不足 母親在哺乳期少攝入富含葉酸的食物如肝、腎、雞蛋、豆類、綠葉蔬菜等;單純母乳喂養未及時添輔食、人工喂養不當及嚴重挑食、偏食的小兒易患此癥。葉酸不耐熱，經加熱後約50%～90%被破壞。
2.需要量增加 本病多見於6～18個月的嬰兒，生長發育迅速，對營養物質需要量相對增加，若未及時添加輔食或添加質和量不足均易發生本病。
3.疾病因素 感染時葉酸需要量增加，特別在腹瀉時影響葉酸的吸收，肝臟病影響葉酸的代謝，營養不良者攝取葉酸不足，這些疾病均可致葉酸的缺乏。
4.需要量增加 維生素C缺乏時，不能使葉酸轉化為活性四氫葉酸。葉酸能代替維生素C參與酪氨酸代謝，當維生素C缺乏時，可引起機體對葉酸的需要量增加，造成葉酸不足。
5.結合酶的活性降低 鋅作為葉酸結合酶的輔助因子，對葉酸的吸收亦起重要作用。缺鋅可降低結合酶的活性，並可減少結合酶的量而降低葉酸的吸收。
6.藥物影響 一些抗驚厥藥物可抑制葉酸的吸收，阿司匹林可降低葉酸與血漿蛋白結合能力，從而使儲備型葉酸減少而增加葉酸的排出量。廣譜抗生素抑制瞭腸道細菌，減少葉酸合成亦可促發本病。
(二)發病機制
葉酸是一組由蝶酸與谷氨酸結合而成，化學名稱為蝶酰谷氨酸(pteroylglutamic acid)的一類化合物的統稱。食物中多以多谷氨酸葉酸的形式存在，在腸道經葉酸結合酶水解為單谷氨酸葉酸而被腸黏膜吸收，經甲基化和還原作用，形成甲基四氫葉酸等多種活性形式發揮生理作用。肝臟是葉酸的主要儲存部位，占體內葉酸總量的50%左右，肝臟每天釋放約0.1mg葉酸至血液，以維持血清葉酸水平。血液及組織液中的葉酸主要是5-甲基四氫葉酸。葉酸通過尿及膽汁排出，又經腎及小腸吸收，排出量極少，糞便排出量因腸道細菌可合成葉酸而難以確定。
葉酸為一種輔酶，為一碳單位的傳遞體，參與甲基的轉移反應，包括氨基酸內在轉換，嘌呤環的形成等，所以葉酸在細胞DNA、RNA合成中起著重要作用。葉酸參與血紅蛋白及甲基化合物如腎上腺素、膽堿等的合成。因此，葉酸對細胞分裂、增殖和組織生長有極重要的作用。
發病大多緩慢，主要表現為貧血，其次為消化道癥狀，如舌炎、胃炎等。
1.消化系統癥狀 舌痛、舌乳突萎縮、舌面光滑、舌質絳紅以及口角炎、口腔黏膜小潰瘍等。少數可出現黃疸。常見食欲減退、食後腹脹，常見腹瀉，也可有便秘，患兒逐漸消瘦，頭發黃、細、幹、疏，肝脾腫大。
2.貧血 葉酸缺乏在嬰兒時會引起有核巨紅細胞性貧血，本病發病緩慢常不被傢長註意。全身癥狀輕重和貧血程度不一定成正比。患兒膚色蒼黃，口唇、瞼結膜、甲床蒼白，也有時並發缺鐵性貧血癥狀，因而易致誤診。
3.神經管畸形 孕婦在懷孕早期如缺乏葉酸，其生出畸形兒的可能性較大。發生脊柱裂、腦脊膜膨出、無腦畸形等。有時並發維生素B1缺乏而表現末梢神經癥狀。
4.其他 膳食中缺乏葉酸將使血中高半胱氨酸水平提高，易引起動脈硬化，誘發結腸癌和乳腺癌等。
1.亞臨床葉酸缺乏 臨床表現無明顯異常，但生物化學檢查有所改變。
(1)第一期：為早期負平衡，表現為血清葉酸低於6.8nmol/L(3ng/ml)，但體內紅細胞葉酸儲備仍大於454nmol/L(200ng/ml)。
(2)第二期：紅細胞葉酸低於363nmol/L(160ng/ml)。
(3)第三期：DNA合成缺陷，體外脫氧尿嘧啶抑制試驗陽性，粒細胞過多分裂。
2.臨床葉酸缺乏 即第四期，根據喂養史，臨床表現，實驗室檢查所見而診斷，表現為巨幼紅細胞性貧血。
1.防止孕婦、乳母葉酸缺乏 重視孕前、孕早期及乳母葉酸的供給，我國育齡婦女膳食葉酸攝入量平均266µg/d，如減去烹調損失，估計攝入量不足200µg/d。經研究證實，婦女於孕前1個月～孕早期3個月內每天增補400µg葉酸預防初發，可有效地降低我國出生缺陷高危人群中，神經管畸形的發病率，降低效果到85%;若口服4mg/d葉酸可預防神經管畸形再發。
2.合理喂養 合理喂養嬰兒，按時添加富含葉酸的食物。
3.及時治療誘發疾病 早期診治誘發病因，如嬰兒腹瀉，急性感染，營養不良等，可在治療過程中適量加葉酸，恢復期註意合理營養。
4.適當補充葉酸。
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中藥材查詢小兒葉酸缺乏病西醫治療方法(一)治療
1.一般治療 加強護理，選擇易消化、富有蛋白質、葉酸等的食物。治療同時存在的其他疾病。
2.補充葉酸 每天口服葉酸5～15mg，維生素C 300mg，後者加強前者的作用。治療1～2天，食欲精神即改善，網織紅細胞逐漸上升，至4～7天達高峰，於2～6周後恢復正常。葉酸的療程常需數月，即用至體內年老紅細胞均被新生富含葉酸的紅細胞替代為止。去除病因及改善飲食是保障不再復發的重要措施。
在應用抗葉酸或抗癲癇藥物的同時，需要加大葉酸劑量，如肌註甲酰四氫葉酸則可更有效地減少抗葉酸藥物的副作用。
3.補充鐵劑 血象恢復期宜加鐵劑以彌補造血旺盛後鐵不足。
4.補鉀 嚴重患兒在治療開始48h，血鉀可突然下降，加之心肌因慢性缺氧，可發生突然死亡。嚴重巨幼紅細胞性貧血患兒，治療時應同時給鉀。
5.輸血 嚴重病例伴心功能不全者，應小劑量多次輸血以滿足慢性缺氧狀態之需。輸血點滴速度應慢。
(二)預後
一般預後好，但因葉酸缺乏引起的小兒神經管畸形，目前已成為影響圍產兒死亡和致殘的主要原因之一。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒葉酸缺乏病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.血清葉酸含量 為反映近期膳食葉酸攝入情況的指標。血清葉酸正常值為11.3～36.3nmol/L(5～16ng/ml)，血清葉酸<6.8nmol/L(3ng/ml)表示缺乏。
2.紅細胞葉酸含量 為反映體內組織葉酸的儲備情況的指標。當紅細胞葉酸<318nmol/L(140ng/ml)時表明缺乏。
3.血漿同型半胱氨酸含量 當受試者維生素B6及維生素B12營養狀況適宜時，血漿同型半胱氨酸可作為反映葉酸狀況的敏感指標。葉酸缺乏者血中葉酸水平降低，而血漿同型半胱氨酸含量增高，一般以同型半胱氨酸含量>16µmol/L表示高於正常。其正常值為5～15µmol/L，當血漿同型半胱氨酸濃度升高，反應細胞內葉酸水平缺乏或依賴葉酸反應的功能受到損傷，但缺乏特異性，可以通過服用葉酸後血漿同型半胱氨酸濃度迅速下降以驗證。
4.骨髓檢查 大細胞性貧血，骨髓中出現特征性巨幼紅細胞。
5.放射學檢查 可發現脊柱裂。
6.B超檢查 可發現腦脊膜膨出，無腦畸形等。