(一)發病原因
1.攝入不足 常見於營養不良、偏食、挑食或喂養不當的嬰幼兒中。葉酸衍生物不耐熱，食物烹煮時間過長或重復加熱都可使其破壞引起攝入不足。
2.吸收障礙 影響空腸黏膜吸收的各類疾病如短腸綜合征、熱帶口炎性腹瀉和某些先天性疾病時的酶缺乏使小腸吸收葉酸受影響。
3.治療藥物幹擾葉酸代謝 如抗驚厥藥、磺胺嘧啶在部分人群中可引起葉酸吸收障礙。氨甲蝶呤等抑制二氫葉酸還原酶，使二氫葉酸不能轉化成有生物活性的四氫葉酸。口服避孕藥、氟尿嘧啶、阿糖胞苷、異煙肼、乙胺嘧啶、環絲氨酸等藥物可影響葉酸的吸收和代謝。乙醇也影響葉酸代謝。
4.需要量增加引起相對缺乏 妊娠時尤其是最初3個月，葉酸需要量可增加5～10倍，此外，乳母、嬰幼兒、感染、發熱、甲狀腺功能亢進、白血病、溶血性貧血、惡性腫瘤和血液透析時葉酸需要量也增高，若不增加葉酸的攝入量則引起缺乏。
(二)發病機制
天然食物中的葉酸以多谷氨酸形式存在，由空腸微絨毛黏膜上皮細胞的rL-谷氨酰羧肽酶催化，將其水解成雙谷氨酸和單谷氨酸，通過被動(高濃度時)和主動(低濃度時)吸收。進入腸細胞後單谷氨酸被還原和甲基化成N5-甲基四氫葉酸進入血漿，與血漿中白蛋白松散結合，轉運到肝臟和其他組織，並與對葉酸有高度親和力的葉酸受體結合。在這些組織細胞內N5-甲基四氫葉酸在維生素B12的作用下脫去甲基重新結合成聚谷氨酸鹽，貯存在細胞內或起輔酶作用。膽汁中的單谷氨酸可經重新循環被小腸重吸收。葉酸在尿中降解和排泄。
食物中葉酸進入人體後被還原成具有生理作用的活性形式四氫葉酸(tetr- ahydrofolic acid，THFA)，它是體內生化反應中一碳基團的傳遞體。葉酸攜帶一碳基團形成N5-甲基THFA、亞甲基THFA等參與嘌呤和胸腺嘧啶的合成，進一步合成DNA和RNA。參與甘氨酸和絲氨酸之間，組氨酸和谷氨酸之間，半胱氨酸和蛋氨酸之間的相互轉化等。參與許多重要物質的合成，如血紅蛋白、腎上腺素、膽堿、肌酸等。
1.引起巨幼紅細胞貧血 維生素B12和葉酸缺乏的臨床表現基本相似，都可引起巨幼細胞性貧血、白細胞和血小板減少，以及消化道癥狀如食欲減退、腹脹、腹瀉及舌炎等，以舌炎最為突出，舌質紅、舌乳頭萎縮、表面光滑，俗稱“牛肉舌”，伴疼痛。維生素B12缺乏時常伴神經系統表現，如乏力、手足麻木、感覺障礙、行走困難等周圍神經炎、亞急性或慢性脊髓後側索聯合變性表現，後者多見於惡性貧血，小兒和老年患者常出現精神癥狀，如無欲、嗜睡或精神錯亂。葉酸缺乏可引起情感改變，補充葉酸即可消失。維生素B12缺乏尚可影響中性粒細胞的功能。主要的臨床類型有：
(1)營養性巨幼細胞性貧血：以葉酸缺乏為主，我國以西北地區較多見，主要見於山西、陜西、河南諸省，常有營養缺乏病史，新鮮蔬菜攝入少又極少葷食，加上飲食和烹調習慣不良，因此常伴有復合性營養不良表現，如缺鐵、缺乏維生素B1、B2、C及蛋白質。嬰兒期營養不良性巨幼細胞性貧血好發於6個月～2歲的嬰幼兒，尤其應用山羊乳及煮沸後的牛奶喂養者，母親有營養不良、患兒並發感染及維生素C缺乏易發生本病，維生素C有保護葉酸免受破壞的作用。
(2)惡性貧血：系胃壁細胞自身免疫性(毒性T淋巴細胞)破壞，胃黏膜萎縮導致內因子缺乏，維生素B12吸收障礙。好發於北歐斯堪的納維亞人。多數病例發生在40歲以上，發病率隨年齡而增高，但也有少數幼年型惡性貧血，後者可能和內因子先天性缺乏或異常及回腸黏膜受體缺陷有關。90%左右的病人血清中有壁細胞抗體，60%的病人血清及胃液中找到內因子抗體，有的可找到甲狀腺抗體，惡性貧血可見於甲狀腺功能亢進、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎、類風濕性關節炎等，胃鏡檢查可見胃黏膜顯著萎縮，有大量淋巴、漿細胞的炎性浸潤。本病和遺傳也有一定關系，患者傢族中患病率比一般人群高20倍。脊髓後側索聯合變性和周圍神經病變發生於70%～95%的病例，也可先於貧血出現。胃酸缺乏顯著，註射組胺後仍無遊離酸。
(3)藥物性巨幼細胞性貧血：這組藥物包括前述幹擾葉酸或維生素B12吸收和利用的藥物，以及抗代謝藥等。藥物性巨幼細胞性貧血可分兩大組：一組是用葉酸或維生素B12治療有效者，另一組是應用上述藥物無效者。
2.引起胎兒神經管畸形 在一項隨機對照的臨床試驗表明，在受孕前給予含葉酸的營養補充劑進行幹預，能有效和明顯的降低嬰兒神經管畸形(脊柱裂和無腦兒)的發生。另一項隨機和有對照的試驗也表明如果以前生過患神經管畸形孩子的婦女，當她再次懷孕前給以大劑量葉酸(4mg/d)，能有效地預防下一個孩子發生神經管畸形。增加葉酸攝入量預防神經管畸形的機制至今還不明確，但可以肯定神經管畸形是由於復雜的基因和營養因素相互作用的結果。
3.葉酸與宮內生長遲緩的關系 妊娠婦女體內的葉酸水平和嬰兒的出生體重有顯著相關，有報道妊娠婦女第3個月時血清和紅細胞葉酸的水平(尤其是紅細胞葉酸水平)可以作為新生兒出生體重的預測指標。同時孕婦的葉酸水平和流產、早產的發生率相關，葉酸水平高，發生率則低。
4.葉酸和心血管疾病 葉酸形成N5-甲基THFA後，將甲基轉移至同型半胱氨酸上合成蛋氨酸。葉酸缺乏時蛋氨酸合成受阻，血中同型半胱氨酸增高，高濃度同型半胱氨酸對血管內皮細胞產生損害，並可激活血小板的黏附和聚集，成為心血管病的危險因素。充足的葉酸攝入對心血管病發生有一定的預防作用。
根據臨床表現及實驗室檢查，即可確診。
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中藥材查詢葉酸缺乏癥西醫治療方法(一)治療
根據中國營養學會2000年出版的“中國居民膳食營養素參考攝入量”一書中提出的葉酸參考攝入量為：<6個月，65μg DFE;6～12個月，80μg DFE;1～3歲，150μg DFE;4～10歲，200μg DFE;11～13歲，300μg DFE;14歲後為400μg DFE;乳母和孕婦為500～600μg DFE。
註：DFE(膳食葉酸當量，dietary fola equivalent)=[膳食葉酸μg (1.7×葉酸補充劑μg)]。
治療主要補充葉酸5～10mg/d，口服，視病情確定治療時間和劑量。
(二)預後
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藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼葉酸缺乏癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢以葉酸缺乏為主造成的營養性巨幼細胞性貧血好發於妊娠期和嬰兒期。1/3的妊娠婦女有葉酸缺乏，妊娠期營養不良性巨幼細胞性貧血常發生於妊娠中末期和產後，感染、飲酒、妊娠高血壓綜合征以及合並溶血、缺鐵及分娩時出血過多均可誘發本病。