(一)發病原因
本病征的病因與肉毒桿菌和肉毒毒素有關，雖然在患病嬰兒的血清中未能發現有肉毒桿菌的毒素，但是在患兒糞便中能發現有肉毒桿菌毒素或分離出肉毒桿菌，很可能是嬰兒攝入瞭廣泛存在的肉毒桿菌孢子而致病。當前已公認蜂蜜是本病征的重要媒介，故許多學者已竭力反對給1歲以內的嬰兒飼喂蜂蜜。
(二)發病機制
1979年美國疾病控制中心(CDC)將肉毒中毒分為4型，食物型肉毒中毒、嬰兒型肉毒中毒、創傷型肉毒中毒及成人的嬰兒型肉毒中毒(infant botulism in adult)。
1.食物型肉毒中毒 是由於肉毒梭菌外毒素如BAT污染食物，經口入消化道，在胃和小腸內被蛋白溶解酶分解成小分子如Aa、Ab後，吸收進入血流。主要作用於腦神經、運動神經突觸和膽堿能神經末梢，Aa與突觸前膜受體結合，阻止神經細胞內外離子交換，然後進入神經突觸膜內，阻止Ca2 誘導的囊泡分泌作用，阻斷瞭神經傳導介質乙酰膽堿的釋放，從而使肌肉收縮運動障礙，呈現肌肉麻痹。
2.嬰兒型肉毒中毒 發病年齡多小於6個月，報道年齡6天～11個月。其發病機制與上述不同，嬰兒食品中測不出肉毒毒素，但患兒糞便中可查到肉毒梭菌及其毒素。這是由於攝入肉毒梭菌後，在腸道內繁殖並產生外毒素被吸收所致。嬰兒腸道與成人腸道菌群不同，缺乏肉毒梭菌的抑制菌如類桿菌、乳酸桿菌，食入的肉毒梭菌的芽孢可成為繁殖體而大量繁殖。母乳喂養嬰兒占發病者66%～100%，本病多見於母乳喂養嬰兒添加輔食後1個月左右。習慣性便秘嬰兒的腸道易於發生肉毒梭菌定植。2個月以下並生活在農村、農場的嬰兒，當食物被土壤中肉毒梭菌污染時易於發病。食用污染的蜂蜜而發病者占15%，1981年美國兒科學會及CDC建議12個月以下嬰兒不要進食蜂蜜。
3.創傷型肉毒中毒 在皮損處感染肉毒梭菌並產生外毒素，創面局部吸收外毒素後引起中毒。
4.成人的嬰兒型肉毒中毒 當成人腸道手術、胃酸缺乏引起腸道pH值改變、應用抗生素導致腸道菌群失調等情況下，腸道缺乏肉毒梭菌的抑制菌，食入肉毒梭菌的芽孢後可在腸道內繁殖並產生外毒素而致病。
以上4型雖病因及發病機制各不相同，但臨床均以神經系統癥狀為主要表現。病理變化主要是腦神經核及脊髓前角退行性變。腦及腦膜充血、水腫、有廣泛點狀出血及小血栓形成等。
本病征多發生在6個月以內的嬰兒，常見臨床表現是便秘(可歷時數天)、不能吸吮和吞咽困難、全身明顯軟弱無力、哭聲低微、頭不能豎直或抬頭不能、深部腱反射減弱等。腦神經麻痹癥狀有眼瞼下垂、眼和面部活動減少、瞳孔對光反應遲鈍等。自主神經受損時有張口反射減弱、口腔分泌物增多等。
本病征的診斷可根據嚴格的發病年齡、特殊的臨床軟弱無力表現及其他癥狀而做出初步診斷。肌電圖檢查對診斷有一定幫助，常可出現短暫的小振幅而密集的運動單位動作電位，這種圖形的出現與神經損害持續時間相一致。
確診尚需對食品、糞便標本做肉毒毒素檢測，通過熒光抗體染色法能檢測出肉毒毒素和肉毒桿菌，此外可直接運用厭氧培養法和特殊的增菌技術分離病原菌、鑒定菌種。
1.糞便檢查 在嬰兒型與成人的嬰兒型肉毒中毒者，糞便顯微鏡檢查可見革蘭陽性芽孢桿菌。
2.細菌培養 將可疑食物、嘔吐物或排泄物加熱煮沸20min後，接種於血瓊脂培養基作厭氧培養，可分離出肉毒梭菌。
3.毒素試驗
(1)動物試驗：將檢查標本浸出液飼喂動物，或作豚鼠、小白鼠腹腔內註射。可引起動物四肢癱瘓而迅速死亡。嬰兒型者則可用嬰兒糞便浸出液作動物試驗。
(2)中和試驗：將各型抗毒素血清0.5ml註射小白鼠腹腔內，隨後接種標本0.5ml同時設對照組，從而判斷毒素和定型。
(3)禽眼瞼接種試驗：將含有毒素的浸出液0.1～0.3ml，註入傢禽眼內角下方眼瞼皮下，出現眼瞼閉合、或出現麻痹性癱瘓和呼吸困難，經數十分鐘至數小時死亡，可作為快速診斷。
4.毒素檢測 應用抗肉毒毒素抗體進行中和試驗，檢查病人血清中肉毒毒素，可對毒素分型。
5.肌電圖檢查有肌纖維顫動、單次刺激反應降低，多次刺激電勢反而增高，有短持續期小波幅多相運動、電勢增加等表現。可作為輔助診斷。