(一)發病原因
本病的確切病因尚不清楚，可能發生於胎兒的第3個月，也可能與神經組織過度生長或腦幹發育不良及腦室系統-蛛網膜下腔之間腦脊液動力學紊亂有關。
(二)發病機制
對於其發病機制學者們持有不同意見，其中牽引學說是以往最為流行的觀點，認為脊柱裂、脊髓脊膜膨出的患者，由於脊髓固定在脊柱裂處，在生長發育過程中，脊柱和脊髓生長速度不同，脊髓不能按正常情況上移，造成脊髓及小腦組織向下牽移，而產生小腦扁桃體下疝。
也有人認為脊髓受牽拉的影響主要局限在腰骶部，胸段以上很少受累，同時脊髓栓系綜合征的患者不都合並有小腦扁桃體下疝畸形，故認為脊髓脊膜膨出與小腦扁桃體下疝無關，而是延髓、小腦、脊髓、枕骨和腦的原發性畸形，在發育過程中，後顱窩容積小，腦組織生長過度以致部分腦組織疝出枕骨大孔。小腦扁桃體下疝的同時，延髓也有不同程度的下移，嚴重者延髓可完全移位到枕骨大孔外，這樣造成瞭延髓背側屈曲，腦神經、頸神經受牽拉。脊髓受壓變扁，疝出的腦組織與脊髓及周圍結構粘連，枕骨大孔閉塞，中腦水管或第四腦室中孔粘連閉塞，形成梗阻性腦積水，又可加重小腦扁桃體下疝，正中孔閉塞時可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形。
另外還有人提出腦積水學說，認為小腦扁桃體下疝是由於嬰兒腦積水向下壓迫所致。
小腦扁桃體延長，經枕骨大孔向顱外疝出是其基本病理改變，嚴重者疝入上頸段椎管，並伴有延髓和第四腦室同時向下延伸。延髓變長並疝入椎管內，第四腦室下半部也疝入椎管內，也是本畸形的一重要特征。小腦扁桃體常充滿小腦延髓池，伴有該部位組織粘連，蛛網膜下腔閉塞，有時形成囊腫;由於小腦延髓池閉塞，第四腦室中孔粘連，或中腦水管粘連閉塞可造成梗阻性腦積水;延髓和上頸髓受壓變形扭曲，頸髓向下移位，小腦下牽，使腦神經牽拉變長，上頸神經向外上方向進入椎間孔;可有中腦下移，並可合並橋池、外側池、環池閉塞等。
根據病變的嚴重程度，分為3型：
Ⅰ型是最輕的一型。表現為小腦扁桃體通過枕骨大孔向下疝入椎管內，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。常伴頸段脊髓空洞癥、顱頸部骨畸形。
Ⅱ型是最常見的一種類型。表現為小腦扁桃體伴或不伴蚓部疝入椎管內，第四腦室變長、下移，某些結構如顱骨、硬膜、中腦、小腦等發育不全，90%有腦積水，常合並脊髓空洞癥、神經元移行異常、脊髓脊膜膨出等。
Ⅲ型為最嚴重的一型，罕見。表現為延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合並枕部腦膜腦膨出，並有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。
Chiari重新將之分為4型，他在前3型的基礎上又增加第Ⅳ型：即小腦發育不全，但不疝入椎管內。該型不被人們所接受。
小腦扁桃體下疝畸形女性多於男性。Ⅰ型多見於兒童及成人，Ⅱ型多見於嬰兒，Ⅲ型常在新生兒期發病，Ⅳ型常於嬰兒期發病。據報道從出現癥狀到入院時間為6周～30年，平均4.5年。
小腦扁桃體下疝畸形最常見的癥狀為疼痛，一般為枕部、頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數為局部性疼痛，通常呈持續性疼痛，頸部活動時往往疼痛加重。其他癥狀有眩暈、耳鳴、復視、走路不穩及肌無力等。
常見的體征有下肢反射亢進和上肢肌肉萎縮。約50%以上的病人有感覺障礙，上肢常有痛、溫覺減退，而下肢則為本體感覺減退。眼球震顫常見，出現率43%。軟腭無力伴嗆咳者占26.7%。視盤水腫罕見，而有視盤水腫者多同時伴有小腦或橋腦腫瘤。Saez(1976)根據其主要體征不同分為6型，各型表現為：
1.枕骨大孔區受壓型 占38.3%，為顱椎結合處病變累及小腦、腦幹下部和頸髓。表現為頭痛、共濟失調、眼球震顫、吞咽困難和運動無力，以及皮質脊髓束、脊髓丘腦束和背側柱的癥狀。各種癥狀綜合出現，很難確定哪一結構是主要受累者。
2.發作性顱內壓力增高型 占21.7%，其突出的癥狀是用力時頭痛，頭痛發作時或頭痛後伴有惡心、嘔吐、視力模糊和眩暈。神經系統檢查正常或僅有輕微和不太明確的定位體征。
3.脊髓中央部受損型 占20%，其癥狀體征主要歸於頸髓內部或中央部病變。表現為肩胛區的痛覺分離性感覺障礙，節段性無力或長束癥狀，類似脊髓空洞癥或髓內腫瘤的臨床表現。
4.小腦型 占10%，主要表現為步態、軀幹、或肢體的共濟失調、眼球震顫、吶吃和皮質脊髓束癥。
5.強直型 占6.7%，表現為強直狀態，發作性尿失禁，肢體有中重度痙攣，下肢比上肢更明顯。
6.球麻痹型 占3.5%，有後組腦神經功能單獨受損的表現。
小腦扁桃體下疝畸形Ⅰ型主要表現為枕大孔區受壓綜合征，即後組腦神經癥狀、小腦體征、頸神經及頸髓癥、顱內壓增高和脊髓空洞癥等表現。Ⅱ型為出生後可有喂養困難、喘鳴、窒息，可合並精神發育遲緩、進行性腦積水、高顱內壓及後組腦神經癥狀。
根據發病年齡、臨床表現以及輔助檢查，小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不難，尤其是CT及MRI的臨床應用使其診斷變的簡單、準確、快速。
主要是註意女性孕期、圍生期保健防病及不能隨意用藥，防止先天性畸形兒的出生。
保健品查詢小腦扁桃體下疝畸形中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢小腦扁桃體下疝畸形西醫治療方法(一)治療
1.手術指征
(1)有梗阻性腦積水或顱內壓增高者。
(2)有明顯神經癥狀者，例如因腦於受壓出現喉鳴、呼吸暫停、紫紺發作、角弓反張、Horner綜合征、吞咽反射消失以及小腦功能障礙等。
2.手術目的 手術治療是為瞭解除枕大孔和上頸椎對小腦、延髓、第四腦室及該區其他神經結構的壓迫，以及在可能的范圍內分離枕大孔和上頸髓的蛛網膜粘連，解除神經癥狀和腦積水。
3.手術方式 手術方式包括枕下開顱上頸椎椎板切除減壓或腦脊液分流術。有人認為成人Ⅰ型可行枕下減壓術，而Ⅱ型僅作分流術即可。一般作顱後窩充分減壓術，即廣泛切除枕骨鱗部及第1～3頸椎椎板，切開硬膜並分離粘連，探查第四腦室中孔。對於有梗阻性腦積水手術未能解除者，可行腦脊液分流術。
(二)預後
手術治療小腦扁桃體下疝畸形的療效並不理想。小兒對手術耐受性差，術後並發癥多，死亡率高。輕型手術療效尚好，重型效差。有腦積水者，術後近期療效較差，遠期有一定效果。Saez(1976)報道60例小腦扁桃體下疝畸形的手術治療結果，無手術死亡。他將手術療效分為4組：①癥狀消失;②癥狀改善;③無變化;④癥狀惡化。術後隨訪最長達14年，60例中65%有效，20%癥狀消失，45%癥狀改善，18.3%有進行性惡化。在發作性顱內壓增高或小腦功能障礙的病例中，80%以上恢復良好。在枕骨大孔受壓的病人中，65%癥狀改善。頸髓變粗14例者，5例改善，4例無變化，5例癥狀惡化。脊髓塌陷者3例，其中2例改善，1例無變化。脊髓切開置入引流芯者5例，其中1例改善，2例無變化，2例惡化。2例在中央管上端放瞭栓塞物，術後均有改善。剩餘4例僅作骨質和硬膜減壓，1例無改變;3例惡化。手術療效多在術後短期有效，不能持久，並且許多病人神經癥狀仍在進行。頭痛多能獲長期療效，其後癥狀療效改變依次為步態共濟失調、膀胱功能障礙、視力模糊、吞咽困難，再次為頸和上肢疼痛，眼球震顫、感覺和運動障礙療效最差。而脊髓中央部受損者，癥狀多在長時間內逐漸趨於惡化。有些作者提出早期手術，防止發生脊髓空洞癥，不伴發脊髓空洞癥比伴發脊髓空洞癥的手術療效要好得多。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小腦扁桃體下疝畸形的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢腦脊液檢查：腰穿CSF壓力較低，壓頸實驗陽性，腦脊液蛋白含量增高，但很少超過1g/L。腰穿應謹慎，伴顱內高壓者禁做。
1.顱椎平片 顱骨及顱椎平面可顯示其合並的骨質畸形，如基底凹陷癥、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil綜合征。
2.CT掃描 CT掃描主要通過椎管和腦池造影並結合冠狀掃描和矢狀重建技術，來顯示各種病理改變。
Ⅰ型：CT表現為：①小腦扁桃體向下移位，程度不等地疝入椎管內，軸位像椎管上端脊髓背外側兩卵圓形軟組織塊影，向上與小腦相延續。腦池造影與冠狀位顯示更清楚。但應註意，小腦扁桃體低於枕骨大孔3mm以內仍屬正常范圍，介於3～5mm為界限性異常，5mm以上則為病理狀態。②延髓與第四腦室位置正常，但第四腦室可延長。③可伴腦積水(0%～40%)。④常合並脊髓空洞癥等，約1/3～1/2患者有顱骨脊椎融合畸形。
Ⅱ型：CT表現除有Ⅰ型的表現外，尚有顱骨、硬膜、腦質、腦室與池等改變。
顱骨與硬膜改變：出生時可見顱蓋骨缺裂，出生後2～4周或數月內漸消失。小腦在狹小的顱後窩內生長，以至壓迫侵蝕斜坡與顳骨巖部，輕者巖部後緣變平或凹陷，內耳道變短，嚴重者兩巖部與斜坡形成一前凸的扇形改變，枕骨大孔增大。大腦鐮發育不良或穿孔，以前中2/3最易受累。軸位及冠狀位增強掃描見不到完整線狀強化的大腦鐮或線狀強化中斷。小腦幕附著於枕骨大孔附近，使顱後窩更為狹小。小腦幕孔擴大，失去正常的“V”形而形成“U”形。
中腦和小腦的改變：四疊體丘突融合，與大部分中腦形成鳥嘴狀，並向下垂至小腦半球間。小腦向幕上突出呈寶塔狀改變，並使顳葉與枕葉相應移位。小腦包繞腦幹生長可突入兩腦橋小腦角池，像一個雙向生長的腫塊，腦橋小腦角池中的小腦影與腦橋腹側形成“三峰狀”改變。
由於大腦鐮發育不全，大腦中線區的腦回出現交錯對插現象。腦室與腦池異常：第四腦室較小、伸長並下移。正常第四腦室在軸位上應達巖部的上1/3，本病低於此水平。第三腦室輕度擴大，中間塊增大，致第三腦室局部不相稱狹窄。側腦室不對稱性擴大，枕角大於額角。尾狀核頭部壓迫額角而呈凹形。下方變尖，冠狀位顯示清楚。透明隔常缺如。顱後窩腦池較小或閉塞，四疊體池擴大。90%有腦積水，常伴中腦水管狹窄或反折。常合並其他畸形，如神經元移行異常、顱底凹陷癥、脊髓縱裂等。
Ⅲ型：CT表現為延髓、腦橋、小腦蚓部及小腦半球均下疝進入上頸部椎管，第四腦室常受壓，並伴有腦積水。均有明顯的顱底凹陷、枕骨大孔擴大及枕下部腦膜腦膨出，疝出的腦質常有繼發性營養不良，並有小頭畸形。
3.MRI檢查 MRI檢查為無創傷性檢查，可清楚的顯示顱後窩結構並能直接觀察脊髓空洞。因此，特別適於診斷Arnold-Chiari畸形，與CT相配合可發現其他骨質畸形。
MRI診斷本病Ⅰ型，主要依據小腦扁桃體疝入椎管內。當小腦扁桃體低於枕骨大孔5cm以上則為病態。以正中矢狀面T1加權像最適於觀察小腦扁桃體的位置和大小。其MRI表現為：①顱底頸椎畸形，基底動脈受壓，頸椎與枕骨融合，頸2、頸3部分融合，Klippel-Feil綜合征、頸椎隱性脊柱裂。②小腦扁桃體通過枕骨大孔尾端延長，延長至頸1占62%，延長至頸2占25%，延長至頸3占3%。③枕大池縮小，常與硬膜、蛛網膜及脊髓粘連。④合並脊髓空洞癥。⑤合並腦積水。
Arnold-Chiari畸形Ⅱ型的MRI表現為：①脊髓向下方移位，上頸部神經根升至其出口水平。②腦幹顯著延長，延髓突入頸髓管。③小腦發育不良，並向尾端延長，通過枕骨大孔抵達頸1椎弓上緣。④狹窄的小腦舌狀突出，通過頸1椎環，從延髓背側下移至頸2～4水平，甚至抵達胸椎上端。⑤位於頸部的第四腦室部分有不同程度的擴張，有時形成淚點狀憩室，在上頸髓背側突入延髓。
Ⅱ型合並其他神經系統的異常表現為：①顱骨與硬腦膜異常：顱頂骨內面凹陷，斜坡與巖部扇貝樣改變，枕大孔增大及顱後窩增大，大腦鐮部分缺失或穿孔，小腦幕發育不良。②中腦與小腦異常：頂蓋呈燒杯狀、小腦呈塔狀，腦幹與環繞的小腦重疊，小腦緣前置。③腦室與腦池異常：第四腦室延長，下移、變扁。中間塊增大，透明隔缺如，側腦室不對稱性擴大，顱後窩腦池受壓。④其他異常：腦脊膜膨出，脊髓空洞癥、脊髓縱裂、灰質異位、小腦回、大腦導水管狹窄、胼胝體缺如及第四腦室囊腫等。
Arnold-Chiari畸形常合並其他枕骨大孔區畸形和脊髓脊膜膨出缺陷。包括脊髓空洞癥、顱骨脊椎融合畸形、基底凹陷癥、蛛網膜粘連、硬腦膜束帶、頸髓扭結、腦積水等;其他畸形包括多小腦回畸形、灰質異位、脊髓積水、中腦水管的膠質增生或分杈、四疊體beak-like畸形、顱頂骨內面凹陷、脊膜膨出、脊髓縱裂、第四腦室囊腫等。