(一)發病原因
近來研究表明，瘤細胞表達Vim及CD34，電鏡觀察瘤細胞既有成纖維細胞的特征，又見有一些神經鞘膜細胞的特點，個別病例中發現含有黑素小體的樹突細胞，提示腫瘤尚有可能起源於神經鞘膜細胞。
(二)發病機制
腫瘤位於真皮及皮下脂肪，與表皮隔以正常狹窄帶。瘤細胞呈梭形，大小形態較一致，核分裂少，排列成車輪狀(roller form)有診斷意義。腫瘤侵及皮下脂肪可構成蜂窩鑲嵌狀或水平成層相間的特殊排列方式，其與CD34陽性構成本瘤與其他纖維組織細胞腫瘤的鑒別要點。瘤區內若有含黑素的樹突細胞即為Bednar瘤。瘤區常有黏液變，且可出現特殊形態，如有車輪狀排列結構消失而以束狀排列為主伴核分裂增加，當其比例占10%以上時可稱為來自隆突性皮膚纖維肉瘤的纖維肉瘤;也可出現灶性區域瘤細胞形態似平滑肌細胞而免疫組化SMA與MSA陽性，呈肌樣、肌纖維母細胞性分化;近來還發現腫瘤內存在巨細胞纖維母細胞瘤形態的區域，提示巨細胞纖維母細胞瘤可能為本瘤的亞型。
患者通常為中年人。本瘤可發生於身體任何部位，但多發於軀幹及四肢，特別是近側部，其分佈在腹側多於背側，近心端多於遠心端，少見於頭面部及頸區及面部。掌蹠不受累。10%～20%病人訴發病前曾有創傷史。病程緩慢進行性，開始為皮膚一硬性斑塊，膚色褐或暗紅色，皮面微凹似萎縮狀，而瘤周圍皮膚淡藍紅，以後出現淡紅、暗紅或紫藍色單結節或大小不一的相鄰性多結節生長，呈隆突性外觀，大小自0.5～2cm，且可突然加速生長而表面破潰。少數瘤體見有點狀色素，被稱為色素性隆突性皮膚纖維肉瘤或Bednar瘤。
隨著腫瘤增大而疼痛明顯。不經治療由於嚴重疼痛、攣縮和久病虧損，可使患者一般健康衰竭。本病呈局部侵襲，偶有廣泛播散，但罕見轉移。
根據臨床表現，皮損特點，組織病理的特征性就可以診斷。