(一)臨床特點
1、發病人群。該病征可見於各年齡段人群，數月嬰兒即可發病，臨床上以小兒多見。
2、特征性表現。
(1)小關節明顯受累。小關節出現腫脹、變形和疼痛。這是本病征的一個特征性病變。
(2)皮下結節。常見於關節周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鳴、哭聲嘶啞、呼吸和發音困難等特征性病征。
(3)神經系統受累。多數患兒有中樞神經系統損害的表現，如運動障礙、肌張力低下、腱反射消失、吞咽困難、進行性智力發育障礙等。
(4)部分患兒容易合並有呼吸道感染。
3、肝臟功能損傷。患兒可見有肝臟腫大，伴周期性發熱。
4、其他癥狀。如嘔吐、惡心、不規則發熱、眼底黃斑有輕度櫻桃紅色點，中心凹水腫等癥狀。
(二)診斷要點
1、結合臨床特點、病史及相關實驗室檢查可做初步診斷。
2、確診需要依靠病理活檢。
該病征為先天遺傳性疾病，預防方法如下：
1、普及相關醫學教育知識，提高人們對先天性疾病的認識及預防。
2、婚前體檢。在預防出生缺陷中起到積極的作用，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
3、孕婦盡可能避免危害因素。包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
4、產前。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內的安危，出生後是否存在後遺癥，是否可治療，預後如何等等。
5、采取切實可行的診治措施。
保健品查詢小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征中醫治療方法中醫主要以辯證施治為主，以證用藥。可作後期調理。
中藥材查詢小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征西醫治療方法(一)治療
1、本病征無特殊治療方法，臨床上僅可對癥治療。
2、內科藥物治療。可試用類固醇、甲氨蝶呤或其他化療藥物，可起緩解作用，但總體療效不佳，副作用較大。臨床上不常用，主要適用於重癥患者。
3、骨髓移植療法。有報道該病征應用骨髓移植療法，可見到皮下結節減少，關節活動改善，但受累內臟明顯無變化。但具體療效不確切。
4、對癥療法。及時糾正患者病理狀態，延緩病情發展。
(二)預後
1、預後不良，病情難以控制。
2、本病征呈進行性過程，多在2歲前死亡。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢檢查項目包括：
(一)實驗室檢查
1、血液常規。可見有血紅細胞減少或血紅蛋白下降，合並感染時白細胞中度增多(15～20)×109/L。
2、尿液常規。有助於瞭解腎臟是否受累。
3、骨髓檢查。骨髓偶見有空泡的組織細胞。
4、病理檢查。對本病征的確診有重要價值。
(1)可見關節周圍軟組織和皮膚及皮下組織的其他受壓部位，有管狀或結節狀腫塊，在體壁和內臟的漿膜面有油脂狀帶黃色的斑點。
(2)皮下結節病理變化早期示大片組織細胞，散在淋巴和漿細胞浸潤，較快出現含有PAS陽性物質的泡沫細胞，最後形成空泡壞死、纖維化。
(二)影像學檢查
1、X線檢查。受累骨和關節表現為骨質疏松、結構紊亂、關節破壞及其周圍硬化。
2、眼底檢查。可見眼底黃斑有輕度櫻桃紅色點，中心凹水腫等癥狀。
3、喉鏡檢查。可見喉部結節。
4、B超檢查。可及時發現肝臟腫大或其他臟器異常。
5、其他檢查。如腦電圖、心電圖、腦CT等。
(三)其他檢查
部分智力發育障礙患兒還應該做智力測試。
本病征應與小兒類風濕性關節炎和結節性脂膜炎等疾病鑒別，結合臨床特點及相關檢查即可區別。
1、小兒類風濕性關節炎的多關節病型。
該型1歲以內罕見，類風濕因子陰性，主要以長期的高熱或低熱，多關節或少數關節腫痛，，但無關節變形或骨質損害。可伴有皮疹、肝、脾和淋巴結腫大，血沉明顯增快，白細胞增多或嗜酸性粒細胞增高，血中無細菌生長，抗生素無效而激素治療有效為主要臨床表現。
若治療不及時，常發展至心肌炎、心包炎、肝硬化、腦病、嚴重貧血等不同內臟損害，甚至危及生命。
2、結節性脂膜炎(Weber-Christian病)
本病特征為成批反復發生的皮下結節，結節有疼痛感和顯著觸痛，大多數發作時伴發熱，可有肝、淋巴結大及巨脾。常見於兒童發病，結節多見大腿，約1～2cm直徑，質軟、紅、稍痛，數周後自行消退有皮膚凹陷和色素沉著。
1、容易合並發生呼吸道感染。
2、肝臟功能損傷，主要表現為肝區有不適感，肝臟腫大。
3、喉部結節容易引起聲音嘶啞、喘鳴，結節過大者甚至可出現吸入性呼吸困難。
4、進行性智力障礙。