(一)發病原因
1、本病征以下丘腦部位腫瘤或炎癥為最常見原因，垂體腫瘤、顱咽管瘤壓迫下丘腦也為常見原因之一。腦炎、腦膜炎、腦膿腫、顱內結核、顱腦外傷等也可引起。
2、部分患者雖經多種檢查甚至病理解剖亦未能發現有器質性病變，可能是原發性下丘腦-垂體功能紊亂。
(二)發病機制
1、發生肥胖的原因，則是由於下丘腦的損害，而導致病人的飽感喪失，進而多食、肥胖。累及腹內側核時，胰島素分泌亢進，致使食欲亢進，多食而肥胖。
2、本綜合征的性功能低下多是由於下丘腦病變引起的。在各種異常因素的作用下使下丘腦黃體生成素釋放激素(LHRH)分泌障礙，導致黃體生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌減少，而繼發性腺功能低下。動物實驗證實，累及正中隆起時，促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌低下，性功能不全，可使生殖器萎縮。
3、本病部分患者可伴有骨骼生長障礙，與下丘腦生長激素釋放因子及(或)垂體生長激素分泌不足有關。
(一)臨床特點
1、發病人群。
本綜合征男女發病率相仿，以幼兒或學齡期兒童多見。多於青春期前發病，70%的患者年齡在20歲以下。
2、臨床特征。
(1)肥胖。病人身軀呈不均勻性肥胖，以頸部、軀幹及肢體的近端部最為顯著。特別是乳房區、骨盆周圍及恥骨聯合區。由於脂肪的異常分佈，骨盆顯得寬大，四肢相對細小。男孩常有乳房發育，故男性患者呈女性體型。
(2)形體特點。
病人的鼻、嘴及手往往較小，手指、足趾纖細，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉張力減退，因而關節過度伸直。皮膚多蒼白、柔軟、幹燥。
在年齡較大後，皮膚可呈細的皺紋，在腹部兩側及髖部周圍往往有白色萎縮性條紋。身高的生長可為正常、延遲或反而較正常生長迅速。成骨作用延遲，骨骺不融合，故當生長激素分泌正常時，身材可高於正常。
(3)性發育不全。
性發育障礙或性功能衰退是臨床明顯的特征。到發育期，男性的陰莖、陰囊及睪丸仍不發育，有時睪丸下降。男孩呈小睪丸、小陰莖或隱睪，第二性征缺如。由於生殖器陷在恥骨區的脂肪內，故更加顯得細小。
在發育期前，甚難斷定是否有性發育不全，因為正常男孩在發育期前生殖器也未發育，不過有時發現生殖器的發育特別遲緩。女孩在發育前，未發現性發育不全，到發育期才發現無月經來潮，陰道及子宮皆不發育。無論男孩和女孩，陰毛及腋毛都不生長。男孩面部無胡須生長，音調不改變。如在成年發病，則陰毛腋毛脫落，男性患者性功能減退，女性患者閉經。
(4)原發疾病表現。
如原發疾病為腫瘤，則可由於視交叉受壓迫而引起兩顳側偏盲。
可有頭痛，到晚期出現顱內壓增高的表現，如惡心、嘔吐、頭痛、視力障礙、視盤改變、失明及蝶鞍擴大、鞍背菲薄且向後豎起、鞍底下陷、蝶竇變窄、後床突呈線狀改變或破壞消失等。眼底可發生變化，X線檢查可顯示蝶鞍損壞或擴大。有時本綜合征可作為突出的臨床表現而原發病往往不明顯。
(5)伴下丘腦綜合征表現。
由於下丘腦的損害，可伴有尿崩癥，體溫不穩定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力減退。
(二)診斷要點
1、本綜合征的診斷主要根據原發病、肥胖、性發育三個臨床特點結合相關檢查可確診。
2、無原發病者診斷較困難，內、外生殖器官發育不良如為青春前期則不易診斷，如有下半身的肥胖，可應考慮本病。
預防措施包括：
1、積極預防和治療腦炎、腦膜炎、腦膿腫、結核等感染性疾病。
2、積極預防和處理腦外傷。
3、及時發現原發病灶，及時處理治療。
保健品查詢小兒肥胖性生殖無能綜合征中醫治療方法中醫主要以辯證施治為主，以證用藥。可作後期調理。
中藥材查詢小兒肥胖性生殖無能綜合征西醫治療方法(一)治療
治療分病原治療及內分泌紊亂治療兩方面：
1、病原治療。
下丘腦病變或垂體腫瘤、視神經腫瘤病例，根據其性質以及是否引起壓迫癥狀考慮放射或外科手術治療。
2、內分泌紊亂方面的治療 性腺功能減退可用LHRH、HCG或性激素替代治療：
(1)雄激素替代治療：
每天口服甲睪酮制劑30mg或肌註丙酮睪酮25mg，每周3次。還可以選用肌註長效睪酮制劑，如庚酸睪酮，第1年，50mg/次，1～2次肌註，第2年100mg，第3年200mg。雄性激素可使喉音變低沉，陰毛生長，外生殖器發育。女性病人可采用雌激素替代治療。
(2)促性腺激素治療：
HCG 1000～1500U，每周3次肌註。最恰當的方法是應用人工合成的GnRH 10肽脈沖型自動輸註泵間歇輸註治療，12.5mg/次，間歇90min自動輸註1次。
(3)甲狀腺功能低下時以甲狀腺激素制劑替代治療。
(4)肥胖可用飲食控制及應用西佈曲明。
3、對幼小兒盡量不做性腺內分泌治療，以防擾亂其可能具有的內分泌功能。
(二)預後
本病征的預後取決於原發病的性質及手術根治的早晚。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒肥胖性生殖無能綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢檢查項目包括：
(一)實驗室檢查
1、三大常規檢查。其中包括血液常規、尿液常規及大便常規，可用於排除其他可疑疾病。
2、血液生化檢查。其中以激素檢查異常具有特征性，可見尿促性腺激素濃度及性激素濃度降低。
3、葡萄糖耐量試驗。多數患者可有葡萄糖耐量減低，主要與激素分泌障礙有關。
4、染色體檢查。排除遺傳因素引起的病變，可見染色體無異常。
5、病理切片檢查。 睪丸活檢可發現患者曲細精管明顯萎縮，間質纖維化，無成熟精子。該檢查對診斷具有重要價值。
(二)影像學檢查
1、眼底檢查有視神經乳頭水腫。
2、頭顱X線檢查。可見有蝶鞍損傷和鈣化。部分視神經交叉神經膠質瘤患者，可見視神經孔擴大征象。
3、CT等檢查可發現占位性病變。有助於原發病的及時發現和治療處理。
1、尿崩癥是本病主要並發癥。表現為：大量低比重尿，尿量超過3L/d，比重低於1.006。煩渴多飲，尤善冷飲，除倦怠、乏力、影響睡眠外，一般不影響生長發育。
2、根據病情的輕重，可分為部分性尿崩癥和完全性尿崩癥。
3、其他並發癥癥狀。
(1)垂體前葉功能減退癥。由鞍區腫瘤、外傷、手術所致者，如同時影響垂體前葉的功能，則可伴有部分或完全性垂體前葉功能減退癥。
(2)高滲性脫水。先天性尿崩癥以及外傷、手術、鞍區腫瘤時，可以影響渴覺中樞，使患者多尿但不伴口渴，易脫水導致出現高鈉血癥、高滲狀態，此時可伴發熱、抽搐甚至腦血管意外危及患者生命。
(3)除此外，部分患者亦可見有明顯的胃腸道消化癥狀，如惡心、嘔吐、腹瀉、腹部不適或腹脹等癥狀。