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小兒小頜畸形綜合征的圖片

小兒小頜畸形綜合征

小兒小頜畸形綜合征介紹

  小頜畸形綜合征(micrognathia syndrome)又稱腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。本病征以新生兒、嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂,腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征,本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡,發生率較高。


原因

  (一)發病原因

  病因尚未完全闡明,與多種環境因素有關,近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。

  (二)發病機制

  小頜畸形一般認為發生於胚胎前4個月,由下頜髁狀突發生中心受到幹擾抑制所致,與孕期時的營養不良,孕期時使用某些藥物,放射線及某些毒素中毒均可誘發種種畸形,出現包括腭裂、舌下垂三聯征,Douglas觀察到出生後如能獲得充分營養,小頜畸形能在6~8個月內發育到接近正常。盡管如此,本病征的真正原因還不明確,亦無遺傳因素方面的足夠證據。近已明確本畸形與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。從妊娠第4周起到妊娠末期,均可發生該病毒之感染。受感染之產婦年輕初產者居多,母親之臨床體征可不明顯,病毒經胎盤感染胎兒。感染發生越是在妊娠早期,胎兒受累程度越重。


症狀

小兒小頜畸形綜合征早期癥狀有哪些?

  1.鳥狀面容 本病征均有下頜特小的典型“鳥狀面容”。

  2.腭裂 腭裂的發生率約為50%~68%。

  3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻,舌根在正常情況下有賴於下頜頦聯合的下頜舌肌的牽引支持,所以能處於前位。小頜後移畸形時舌根失去支持即發生後垂,口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞。由於氣道阻塞、哺乳障礙,患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力,這樣使下咽部、胸食管內負壓增高,迫使舌根更向後垂。同時有大量空氣入胃,可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道,導致吸入性肺炎或肺不張。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差異,輕癥僅在仰臥位時有吸氣性喘鳴,而在清醒或哭泣時氣道基本通暢:呼吸受阻多無聲嘶,其喘鳴聲與喉源性不同。

  4.心血管病損 約20%病例伴心血管畸形,如動脈導管未閉,房間隔缺損,主動脈縮窄,右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。

  5.其他 本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內耳結構異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。

  典型者,自出生起就有吸氣性呼吸道梗死,有時可伴有喉喘鳴、發紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷,系由於下頜骨發育不全和腭裂,以及舌大占有較大空隙,且向後下垂移位所致。由於仰臥位時癥狀更甚,此類患兒常有喂養困難,不易吸吮吞咽,易咳嗆,由此而致營養不良,體重不增,生長緩慢。

  由於腭裂,食物易嗆入氣管與耳咽管,故易並發吸入性肺炎與中耳炎。

  本病征根據上述臨床特點即可進行診斷。


飲食保健

小兒小頜畸形綜合征吃什麼好?

護理

小兒小頜畸形綜合征應該如何護理?

 


治療

小兒小頜畸形綜合征治療前的註意事項?

  參照先天性疾病的預防方法。預防措施同其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉出生缺陷發生率,預防應從孕前貫穿至產前:

  1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

  2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等。采取切實可行的診治措施。

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  (一)治療

  1.一般治療 加強喂養護理和營養,可望改善小頜畸形的程度,並可預防窒息和下呼吸道感染。

  2.輕癥氣道阻塞 取側俯臥位並用這種位置哺乳,可減輕舌根下垂程度而緩解癥狀。

  3.重癥氣道阻塞 應果斷采取手術治療。臨床遇有緊急情況時,可速用中鉗夾住舌尖外拉。外科手術的基本方式和目的是舌體前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固縮術”,取得較好效果,術後應盡速增加攝入高能營養,使患兒增磅並獲得體力。

  4.腭裂修補 對預防舌根下垂無幫助。

  5.氣管切開 雖可解除氣道梗阻,但不能改變吞咽障礙和誤吸,對嚴重營養不良患嬰,還會帶來並發癥和一系列護理問題,僅作為不得已時的應急措施。

  (二)預後

  本病征的預後較差,由於患兒喂養困難,常因營養不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒小頜畸形綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

小兒小頜畸形綜合征應該做哪些檢查?

  並發感染時外周血象白細胞計數和中性粒細胞顯著增高;發生低氧血癥時PaO2下降PaCO2升高。

  根據臨床選擇X線胸片、超聲心動圖、心電圖等檢查。


鑑別

小兒小頜畸形綜合征容易與哪些疾病混淆?

  本癥須與18-三體綜合征、DiGeorge綜合征相鑒別。


並發症

小兒小頜畸形綜合征可以並發哪些疾病?

  導致吸入性肺炎或肺不張,有吸氣性喘鳴,可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。常有喂養困難,營養不良,生長緩慢。易並發中耳炎。


參考資料

維基百科: 小兒小頜畸形綜合征

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