本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。
關於發病機制，近20～30年中，有瞭一些瓣的線索。根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為本病的發生，主要由於視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。
至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚。可能與基因異常，某種或某些酶的缺乏有關。在免疫學方面，近年研究發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無此種表現。同時也發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面，同時也發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面，發現本病患者脂質代謝異常，視網膜中有脂褐質的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。
綜上所述，本病可能存在著多種不同的發病機理。
1.預防：
本病隱性遺傳患者發病早、病情重，發展快，預後極為惡劣。以30歲左右時視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發展至一定程度後趨於靜止者，故預後相對地優於隱性遺傳型。因此可等到勉強正常就學和就業的機會。本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯煙史，禁止近親聯煙可使本病減少發生約22%。另外，隱性遺傳患者應盡量避免與本病傢族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚。顯性遺傳患者，其子女發生本病的風險為50%。
2.其他註意事項:
後極性白內障是本病常見的並發癥。一般發生於晚期、晶體混濁呈星形，位於後囊下皮質內，進展緩慢，最後可致整個晶體混濁。約1%～3%病例並發青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發而非並發癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見於常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見於傢族中其他成員。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網膜與內耳Corti器官均源於神經上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。
色素變性與耳聾不僅可發生於同一患者，也可分別發生於同一傢族的不同成員，但二者似乎不是源於不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發其他遺傳性疾病，比較常見者為間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個組成部分。該綜合征出現於發育早期，在10歲左右(或更早)已有顯著臨床表現，五個組成部分不是具備者，稱不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的並發或伴發疾病，少見。
保健品查詢視網膜色素變性中醫治療方法1.中醫治療:
本病多虛證，在臟多責之於腎肝脾，一般多從補肝腎，養陰血，益精氣方面著手。故治以溫補腎陽，滋養肝腎，補脾益氣等法。在上法治療中，均可酌情選加活血化瘀藥物。同時，可在局部配合運用針灸等療法，以提高療效。辨證選方如下：
1)腎陽不足
治法：溫補腎陽。
方藥：右歸丸(《景嶽全書》)加減。熟地24g，山藥12g，山萸肉9g，枸杞12g，鹿角膠12g，菟絲子12g，杜仲12g，當歸15g，肉桂6g，制附子12g，夜明砂30g，丹參30g，雞血藤30g。加川芎、牛膝可助肉桂當歸溫陽活血通絡;水腫加車前子。
2)肝腎陰虛
治法：滋養肝腎。
方藥：明目地黃丸(《審視瑤函》)加減。熟地12g，山藥15g，山萸肉9g，茯神12g，丹皮9g，澤瀉9g，生地12g，當歸9g，五味子9g，柴胡9g，丹參30g，遠志9g，石菖蒲9g。若眼底血管變細或色素堆積，視網膜顏色污穢者，宜加丹參、牛膝、夜明砂、毛冬青之類活血化瘀，通絡消滯;虛熱重者，酌加知母、黃柏。
3)脾氣虛弱
治法：補脾益氣。
方藥：加味補中益氣湯(《眼科臨癥筆記》)加減。人參6g，當歸身9g，柴胡6g黃芪15g，升麻6g，熟地15g，玉竹10g，枸杞子12g，白術9g，雲苓10g，石斛10g，甘草3g，大棗7個，生薑3份，若氣虛血滯脈道不利，宜加丹參、三七、川芎活血通絡。
2.中成藥：
1)石斛夜光丸：每次9g，每日2次。本方滋陰明目，平肝泄熱，用治本病肝腎陰虛證。
2)四君子丸：每次9g，每日3次。本方健脾益氣，用治本病脾胃虛弱證癥狀輕者。
3.針灸：
1)體針加灸療法：穴位：球後、翳明、合谷;睛明、養老、足三裡;攢竹、脾俞、三陰交;絲竹空、曲池、光明;睛明、風池、腎俞。
針法：以上穴位3個為1組，取眼區穴1個，遠穴(體穴)2個。也可酌情組合，每天針1組穴位，輪流針刺，10天為1療程，停3～5天後再進行下一個療程，也可連續進行幾個療程。穴位：脾俞、肝俞、腎俞、三陰交、足三裡，灸法：每日灸1次，每次選2穴，每穴灸5～10分鐘。
2)耳針：取目1、目2、肝、心、膽、腎穴，每次選3穴，留針30分鐘，10次為一療程。
3)穴位註射：用維生素B1、維生素B12或靈芝註射液，取雙側肝俞、腎俞穴交替註射，每次註射0.5m1，隔日一次，15次為一療程。
4)腦垂體穴位埋藏療法：
方法：取新鮮完整的豬或兔的腦垂體，清潔後置於75%酒精中1～2小時，術前取出用生理鹽水沖洗幹凈，然後放人2000U/ml的慶大黴素中浸泡30分鐘備用。手術常規消毒及局麻，切開風市穴部位皮膚2～3cm，分離暴露髖肌膜並切開1cm的切口，將垂體2～3個埋人其下，縫合肌膜及皮膚。術後7天拆線。
註意事項：①穴位埋藏的腦垂體1.5～2年後可吸收，視力開始下降，可進行第二次埋藏手術，最好雙側風市穴位同時埋2～3個腦垂體，這樣維持時間長。②註意無菌操作。
中藥材查詢視網膜色素變性西醫治療方法在減慢視網膜變性病程方面缺乏有效治療。近年曾用胎兒視網膜神經層移植於病人，初步報告證實可增進視力。 文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素等方法，或可避免視功能迅速惡化。
1、遮光眼鏡片之選用 強光可加速視細胞外節變性，所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說，應采用與視紅同色調的紅紫色，但有礙美容用灰色，陰天或室內用0～1號；晴天或強光下用2～3號灰色鏡片。深黑色墨鏡並不相宜。綠色鏡片禁用。
2、避免精神和肉體的過度緊張 過度緊張時體液內兒茶酚胺（catecholamine）增加，脈絡膜血管因此收縮而處於低氧（hypoxia）狀態，使視細胞變性加劇。我國傳統的氣功（靜功），能以自己的意志高速大腦皮層及機體各器官的活動，如持之以恒，對防止本病視功能迅速惡化方面可能有益。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼視網膜色素變性的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢眼底檢查所見 本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟後隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有
1）視網膜色素沉著：始於赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位於視網膜血管附近，特別多見於靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分佈，於血管分支處更為密集。以後，色素沉著自赤道部向後極和周邊逐漸擴展，最後佈滿整個眼底。在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數點狀或線狀混濁。
2）視網膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，於離開視盤一段距離後即難以辨認而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。
3）熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞，有時還可見到後極部或周邊部斑駁狀熒光斑。
與一些先天生或後天性脈絡膜視網膜炎癥後的繼發性視網膜色素變性註意鑒別。
先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診後引起的胎兒眼底病變，出生後眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結果也難以區分。隻有在確定患兒父母血清梅毒反應陰性及母親妊娠早期無風疹病史後，才能診斷為原發性色素變性。必要時還需較長時間隨訪觀察，先天性繼發性色素變性在出生時即已存在，病情靜止。
後天性梅毒和某些急性傳染病（如天花、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等），均可發生脈絡膜視網膜炎，炎癥消退後的眼底改變，有時與原發性色素變性類似。當從病史、血清學檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規則（非骨細胞樣）、有脈絡膜視網膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色（不是蠟黃色）、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。
後極性白內障是本病常見的並發癥。一般發生於晚期、晶體混濁呈星形，位於後囊下皮質內，進展緩慢，最後可致整個晶體混濁。約1%～3%病例並發青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發而非並發癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見於常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見於傢族中其他成員。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網膜與內耳Corti器官均源於神經上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。
色素變性與耳聾不僅可發生於同一患者，也可分別發生於同一傢族的不同成員，但二者似乎不是源於不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發其他遺傳性疾病，比較常見者為間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五個組成部分。該綜合征出現於發育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著臨床表現，五個組成部分不是具備者，稱不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的並發或伴發疾病，少見。